Stichting Noonan Syndroom
Wij behartigen in Nederland de belangen van mensen met ‘Noonan syndroom spectrum aandoeningen’, zoals het Noonan, CFC of Costello syndroom. Op deze website lees je begrijpelijke informatie. Voor als je – of iemand in jouw omgeving – te maken krijgt met een van deze syndromen. Onze medisch-wetenschappelijke adviesraad bestaat uit specialisten, die ons werk steunen. Word donateur en help ook mee!
Word donateur | Wat doen we voor je? | Over de stichting | Vrijwilligers gezocht
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.
Goede zorg voor jou
Zorgstandaard
De zorgstandaard voor het Noonan syndroom geeft een uitgebreid overzicht van goede behandeling en begeleiding door professionals.
Patiënteninformatie
De informatie uit de zorgstandaard is vertaald naar een begrijpelijk overzicht van goede zorg voor mensen met het Noonan syndroom.
RASopathieën
Het Noonan, CFC en Costello syndroom behoren tot de RASopathieën; genetische condities die invloed hebben op leren en ontwikkelen.
Kinderwens of zwangerschap
Bij een erfelijke aandoening zoals het Noonan syndroom is het goed om je bewust te zijn van de mogelijkheden qua onderzoek en eventuele risico’s.
Speciale groeicurves
Een korte lengte is kenmerkend voor kinderen met het Noonan, CFC of Costello syndroom. Er zijn speciale groeicurves om hun groei te meten.
School en opleiding
De diagnose Noonan syndroom kan gevolgen hebben voor het volgen van onderwijs. De kans op leerproblematiek is groter dan bij andere kinderen.
Nieuwsberichten
Lezing energiestofwisseling bij het Noonan syndroom
Wat is energiestofwisseling en hoe kan dit anders zijn bij kinderen met een aandoening in het Noonan syndroom spectrum? Tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022 heeft kinderarts drs. Etienne Janssen een interessante lezing gehouden over dit onderwerp.
De crowdfunding actie van Sofie (NSML)
Sofie haalde het plaatselijke nieuws met haar crowdfunding actie voor een elektrische bakfiets. Sofie heeft NSML (Noonan syndrome with multiple lentigines). Hierdoor heeft ze minder energie en is ze doof. Om haar hulphond goed te kunnen vervoeren, heeft Sofie met hulp van haar familie een elektrische bakfiets gekocht, die ze nu met hulp van een crowdfunding actie wil terugbetalen.