Samen meer mogelijk maken.

Stichting Noonan Syndroom

Wij behartigen in Nederland de belangen van mensen met ‘Noonan syndroom spectrum aandoeningen’, zoals het Noonan, CFC of Costello syndroom. Op deze website lees je begrijpelijke informatie. Voor als je – of iemand in jouw omgeving – te maken krijgt met een van deze syndromen. Onze medisch-wetenschappelijke adviesraad bestaat uit specialisten, die ons werk steunen. Word donateur en help ook mee!

Word donateur  | Wat doen we voor je? | Over de stichting | Vrijwilligers gezocht

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Goede zorg voor jou

Zorgstandaard

Zorgstandaard

De zorgstandaard voor het Noonan syndroom geeft een uitgebreid overzicht van goede behandeling en begeleiding door professionals.

Patiënteninformatie

De informatie uit de zorgstandaard is vertaald naar een begrijpelijk overzicht van goede zorg voor mensen met het Noonan syndroom.

RASopathieën

Het Noonan, CFC en Costello syndroom behoren tot de RASopathieën; genetische condities die invloed hebben op leren en ontwikkelen.

Kinderwens of zwangerschap

Bij een erfelijke aandoening zoals het Noonan syndroom is het goed om je bewust te zijn van de mogelijkheden qua onderzoek en eventuele risico’s.

Speciale groeicurves

Een korte lengte is kenmerkend voor kinderen met het Noonan, CFC of Costello syndroom. Er zijn speciale groeicurves om hun groei te meten.

School en opleiding

De diagnose Noonan syndroom kan gevolgen hebben voor het volgen van onderwijs. De kans op leerproblematiek is groter dan bij andere kinderen.

Nieuwsberichten

Lezing energiestofwisseling bij het Noonan syndroom

Wat is energiestofwisseling en hoe kan dit anders zijn bij kinderen met een aandoening in het Noonan syndroom spectrum? Tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022 heeft kinderarts drs. Etienne Janssen een interessante lezing gehouden over dit onderwerp.

De crowdfunding actie van Sofie (NSML)

Sofie haalde het plaatselijke nieuws met haar crowdfunding actie voor een elektrische bakfiets. Sofie heeft NSML (Noonan syndrome with multiple lentigines). Hierdoor heeft ze minder energie en is ze doof. Om haar hulphond goed te kunnen vervoeren, heeft Sofie met hulp van haar familie een elektrische bakfiets gekocht, die ze nu met hulp van een crowdfunding actie wil terugbetalen.

Jonas (39): Toen ons zoontje 5 jaar geleden de diagnose het Noonan syndroom kreeg, hoorden we meteen de hele lijst met mogelijke klachten. We schrokken ons wild. Ondertussen kunnen we zeggen dat we veel herkennen, maar ook dat hij echt niet alles heeft. Achteraf gezien is het toch wel goed om alles te horen. Je weet dan wat je misschien kan verwachten en waarop je moet letten.

Raymond (vader van Bas) vertelt: "Mijn vrouw heeft heel wat afgezien met het voeden van Bas. Vanaf de geboorte was mijn zoon een heel vrolijk kind, maar zo snel moe dat hij niet genoeg drinken binnenkreeg. Wat wel binnenkwam, spuugde hij weer uit. Dat noemen ze reflux. Hij had een lage spierspanning. Het maag-darmkanaal was nog niet rijp genoeg en Bas kon de voeding niet goed genoeg verwerken.

Esmee (21): Omdat het Noonan syndroom een zeldzame aandoening is, zal niet iedere zorgverlener dit syndroom kennen of weten hoe hier goed mee om te gaan. Ik wijs mijn behandelaars daarom altijd op het bestaan van de 'Zorgstandaard Noonan syndroom' en de 'huisartsenbrochure Noonan syndroom'. Zelf ga ik gebruik maken van de bijbehorende patiënteninformatie.

Nathalie (24): Ik woon bij mijn ouders en heb fijn werk. Ik weet precies wat ik moet doen en mag voor een deel zelf het tempo bepalen. Mijn vader heeft ook het syndroom van Noonan. Eigenlijk zou hij willen dat zijn werk meer korte pauzes toestond.

Jan (45): "Als ik vertel dat ik het Noonan syndroom heb, kijken veel mensen me vragend aan. Het komt zo weinig voor dat veel mensen er nog nooit van gehoord hebben."

Klik om de tekst te beluisteren!