slideshow1

Wat doet Stichting Noonan Syndroom voor u?

 

Contactdag

Elk voorjaar wordt de jaarlijkse contactdag georganiseerd, op een centrale lokatie in Nederland. De contactdag biedt ruimte voor persoonlijke gesprekken met lotgenoten en een gevarieerd aanbod van informatie. Lezingen, workshops, de aanwezigheid van contactpersonen van onze stichting en medische specialisten voor de diverse syndromen. De contactdag is tegen een kleine vergoeding toegankelijk voor donateurs (volwassenen en kinderen van 12 jaar of ouder). Donateurs ontvangen automatisch de uitnodiging.


Familiecontactdag

Elk najaar organiseren wij de jaarlijkse familie-contactdag, waarbij het hele gezin welkom is. Deze dag wordt altijd gehouden op een leuke lokatie in Nederland, zoals een dierentuin, speeltuin of attractiepark. Op de locatie wordt ruimte gereserveerd voor onze groep, zodat er genoeg gelegenheid is voor contact met anderen. Voor kinderen met CFC of Costello syndroom wordt altijd geprobeerd een prikkelvrije ruimte te vinden. De familiedag is tegen een kleine vergoeding per persoon toegankelijk voor donateurs en hun naaste familieleden. Donateurs ontvangen automatisch de uitnodiging. Wilt u hieraan deelnemen en bent u nog geen donateur? Neem dan contact op met het secretariaat via secretariaat@noonansyndroom.nl. De familiecontactdagen zijn altijd op de laatste zaterdag van september.


Samenwerking met VSOP - Zorgstandaard

Wij werken samen met de VSOP, de Nederlandse koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, waaronder erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen. Deze samenwerking heeft o.a. geleid tot de totstandkoming van de zorgstandaard voor mensen met het Noonan syndroom.


Onderzoek

Via de medische adviesraad zetten wij ons in voor onderzoek naar Noonan- en de aanverwante syndromen. De manier van bijdragen is voor elk onderzoek anders. Dit kan variëren van het raadplegen van onze achterban tot financiële verzoeken om een onderzoek mede mogelijk te maken. Lopende onderzoeken met een bijdrage van Stichting Noonan Syndroom zijn:

  • Psychisch onderzoek
  • SENS onderzoek
  • KLIK onderzoek


Nieuwsbrieven

2-3 keer per jaar ontvangen donateurs en direct betrokkenen onze nieuwsbrief per post. Dit bewaarexemplaar bevat de laatste stand van zaken op het gebied van medisch specialistische informatie, verslagen van contact- of familiedagen en tips en ervaringen van lotgenoten.


Bijeenkomsten

Bestuursleden, bestuursondersteuners of vrijwilligers van de stichting zijn aanwezig op bijeenkomsten die betrekking hebben op zeldzame ziekten, patiëntenorganisaties, regelgeving en educatie. Hun aanwezigheid helpt bij het verwezenlijken van onze doelstellingen.

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de onderzoeksagenda van de Stichting Noonan Syndroom welke in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Ze werden daarbij ondersteund door PGOsupport en het Athena Instituut van de Vrije Universiteit Amsterdam. Deze organisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep RASpons. (Respons voor en door RASopathieën)

Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden