Wat is CFC syndroom?

Een syndroom is een combinatie van verschijnselen die samen voorkomt en één oorzaak heeft. In het geval van het CFC syndroom gaat het om verschijnselen aan het hart (cardio), het gezicht (facio) en de huid (cutaan). Deze specifieke combinatie komt niet vaak voor. In totaal zijn er 200 tot 300 mensen wereldwijd met de diagnose Cardio-facio-cutaan syndroom (afgekort CFC). Een goede diagnose is belangrijk voor de juiste behandeling. Voor vragen over het CFC syndroom kan je terecht bij expertisecentrum Encore in het Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis.

 

Kenmerken van het CFC syndroom

Bijzonder voor het CFC syndroom zijn een dikke of geschubde huid, (bijna) geen wenkbrauwen en dun, krullend haar. Vaker dan bij de verwante syndromen hebben kinderen een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Er zijn meer kenmerken die horen bij het CFC syndroom. Pas in 1986 is CFC syndroom door dr. J. Reynolds onderscheiden van vergelijkbare aandoeningen als het Noonan syndroom en Costello syndroom. Ook hier is meestal sprake van een aangeboren hartafwijking, een relatief groot hoofd en schuin naar beneden staande ogen. Het is belangrijk dat de juiste diagnose gesteld wordt, om goede zorg te bieden. De zorg voor patiënten met het CFC syndroom is vastgelegd in een internationale richtlijn.

Samen meer mogelijk maken

Lang is CFC syndroom gezien als een ernstige vorm van het Noonan syndroom. Dit is echter niet het geval, de oorzaak ligt namelijk in andere genen. Tegelijkertijd zijn er wel veel overeenkomsten. Beide syndromen behoren tot de zogenaamde RASopathieën. De kans is dus groot dat je bij de informatie over het Noonan syndroom informatie leest die ook voor een kind met het CFC syndroom van belang kan zijn. Via lotgenotencontact kan je ervaringen delen met andere ouders van kinderen met dit syndroom. Zo kunnen we samen meer mogelijk maken.

Meer informatie over het CFC syndroom

De gids voor ouders van kinderen met het CFC syndroom is een bewerking van “A Parent’s Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome” van CFC-International door drs. Barbara Sibbles, kinderarts en verbonden aan het expertisecentrum Encore Erasmus MC in Rotterdam. Waar nodig is de tekst aangepast aan de Nederlandse situatie. Download de gids:

Gids voor ouders van kinderen met het CFC syndroom (NL vertaling, revisie, 2013)

Website van de Amerikaanse patiëntenvereniging (CFC-International)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!