Richtlijn voor de behandeling van Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Op dit moment wordt op Europees niveau gewerkt aan een nieuwe richtlijn voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Naar verwachting wordt de Europese richtlijn in de loop van 2022-2023 geactualiseerd. Welke gevolgen dit heeft voor de Nederlandse zorgstandaard is nog niet duidelijk.
Zorgstandaard Noonan syndroom voor professionals
De zorgstandaard (mei 2014) beschrijft de complete zorg voor mensen met het Noonan Syndroom. De zorgstandaard is in een handig doorbladerbare versie op internet verschenen. Een exemplaar ligt altijd ter inzage op de informatietafel tijdens bijeenkomsten van Stichting Noonan Syndroom.
Bekijk Zorgstandaard Noonan Syndroom
Huisartsenbrochure Noonan sydroom
De huisartsenbrochure is een afgeleide van de zorgstandaard en bevat specifiek geschreven informatie voor de huisarts over het Noonan syndroom, met onderwerpen zoals aandachtspunten en te voeren beleid. Donateurs spelen een belangrijke rol in de verspreiding van de brochure onder huisartsen. Zij nemen de informatie mee naar de huisarts op een relevant moment. Hiervoor download je de huisartsenbrochure en bijhorende uitleg:
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Huisartsenbrief huisartsenbrochure Noonan syndroom
Patiëntenbrief huisartsenbrochure Noonan syndroom
Patiënteninformatie Noonan syndroom
Om de zorgstandaard toegankelijk te maken voor patiënten en hun naasten is een speciale patiëntenversie gemaakt. De patiëntenversie is een informatiemap, geschreven in makkelijk toegankelijke taal, geïllustreerd met foto’s en aangevuld met handige tools voor zelfmanagement. De patiëntenversie is in beperkte oplage verschenen in gedrukte vorm. Heeft u interesse in een eigen exemplaar van de patiëntenversie, mail dan uw verzoek aan het secretariaat van de stichting: secretariaat@noonansyndroom.nl
Bekijk Patiënteninformatie Noonan syndroom
Alle bovenstaande publicaties zijn tot stand gekomen in samenwerking met de VSOP, Zicht op Zeldzaam.
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.