Expertisecentrum voor het Costello en CFC syndroom
In Nederland is alle kennis over het Costello- en CFC syndroom gebundeld in het Erasmus MC Encore expertisecentrum. Een expertisecentrum verzamelt actuele kennis over een aandoening, doet zelf onderzoek naar de aandoening en geeft patiënten en zorgverleners advies over de behandeling van de aandoening. Voor een bezoek aan het Costello-CFC syndroom spreekuur is een verwijzing nodig van de huisarts of kinderarts. In dit artikel lees je wat het expertisecentrum voor patiënten kan betekenen en hoe een consult werkt.
De Costello-CFC-poli in het Erasmus MC
Op basis van de uiterlijke kenmerken, medische aandoeningen (bijvoorbeeld een aangeboren hartafwijking), voedings- en ontwikkelingsproblemen kan een verdenking op Costello- of CFC Syndroom bij baby’s of op kleuterleeftijd ontstaan. Met behulp van genetisch onderzoek in het bloed kan de diagnose bevestigd worden. De aandoeningen lijken zo op elkaar dat ze zonder genetisch onderzoek niet met zekerheid zijn te onderscheiden.
Hoe werkt een bezoek aan de Costello-CFC poli?
Een kind met het Costello- of CFC syndroom wordt jaarlijks of eens per 2 jaar in Rotterdam gezien. Voorafgaand aan het eerste spreekuur wordt zoveel mogelijk informatie verzameld via een vragenlijst. Via een telefonisch gesprek wordt besloten welke specialisten voor uw kind belangrijk zijn. Tijdens het polibezoek wordt het kind gezien door een multidisciplinair kernteam bestaande uit een kinderarts, kinderneuroloog en dermatoloog. Begeleiding door andere specialisten kan nodig zijn, zoals bijvoorbeeld een klinisch geneticus, cardioloog, oogarts, orthopeed of endocrinoloog. Als de kinderen ouder zijn dan 18 jaar kunnen zij verder begeleid worden door de volwassen ENCORE polikliniek van het Erasmus MC.
Contact opnemen
Costello-CFC spreekuur
Drs. Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen en coördinator Encore Medisch Centrum Rotterdam
Dr. Molenwaterplein 40
3015 GD Rotterdam
E-mail: Cfc-Costello@erasmusmc.nl
Expertisecentrum Encore Medisch Centrum Rotterdam voor Costello en CFC syndroom