Expertisecentrum voor het Noonan syndroom

Zowel kinderen als volwassenen met het Noonan syndroom – of vermoeden hiervan – kunnen terecht in het Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc in Nijmegen. Dit geldt ook voor patiënten met Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) of Noonan syndrome with loose anagen hair (NSLAH). Een expertisecentrum verzamelt actuele kennis over een aandoening, doet zelf onderzoek naar de aandoening en geeft patiënten en zorgverleners advies over de behandeling van de aandoening. Voor een bezoek aan het Noonan syndroom expertisecentrum in Nijmegen is een verwijzing nodig. In dit artikel lees je wat het expertisecentrum voor patiënten kan betekenen en hoe een consult werkt.

Expertisecentrum Noonan syndroom in het Radboudumc

Voor de verschillende Noonan syndromen is de kennis in Nederland gebundeld in het expertisecentrum in het Radboudumc. Hier vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Ook is er een intensief samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, vanwege leer- en gedragsproblemen bij aangeboren aandoeningen. In dit expertisecentrum worden patiënten gezien en opgevolgd. Dit geldt tegenwoordig voor zowel kinderen als volwassenen met het Noonan syndroom. Hiervoor is een verwijzing nodig van de huisarts, kinderarts of specialist.

In welke situaties is het verstandig om je door te laten verwijzen naar het expertisecentrum?

  • Voor genetisch onderzoek en diagnose
  • Bij twijfel over een eerdere diagnose
  • Bij ernstige voedingsproblemen
  • Bij twijfels of vragen over de behandeling wanneer er sprake is van comorbiditeit (twee of meer chronische aandoeningen)
  • Wanneer er sprake is van een ernstige, progressieve hypertrofische cardiomyopathie of onbehandelbare klachten van het lymfatisch systeem (lymfoedeem, chylothorax, protein losing enteropathy of lymfelekkage)

Jarenlange ervaring

Het Radboudumc heeft ruim ervaring opgedaan met patiënten met het Noonan syndroom. Prof. dr. Kees Noordam, endocrinoloog, deed hier onderzoek naar groei en puberteit bij het Noonan syndroom. Dr. Ineke van der Burgt, klinisch geneticus, deed onderzoek naar genetische factoren bij het Noonan syndroom. In de loop der jaren zijn veel kinderen met het syndroom van Noonan in het Radboud ziekenhuis gezien en is veel klinische ervaring opgedaan. Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog en verbonden aan Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, onderzoekt al geruime tijd het cognitief en sociaal-emotioneel functioneren van kinderen én volwassenen met het Noonan Syndroom. Deze drie specialisten stonden mede aan de basis van de eerste Dyscerne richtlijn voor de behandeling van het Noonan syndroom.

Specialisten in het Noonan syndroom

Deze specialisten zijn in het Radboud gespecialiseerd in Noonan syndroom spectrum aandoeningen:

  • Dr. Jos Draaisma, academisch algemeen kinderarts
  • Dr. Joyce Geelen, kinderarts-erfelijke en aangeboren aandoeningen
  • Drs. Erika Leenders, klinisch geneticus
  • Dr. Marjolein Willemsen, klinisch geneticus
  • Drs. Marije Diender, kinderhematoloog
  • Dr. Floris Udink ten Cate, kindercardioloog
  • Melanie Burgers, verpleegkundig consulent, case manager
  • Dr. Leenke van Haaften, logopedist
  • Dr. Bregtje Gunther Moor, medisch psycholoog
  • Marlou Essink, kinderfysiotherapeut
  • Maaike Brienne, kinderfysiotherapeut

Vanuit het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie nemen onderstaande psychologen afwisselend deel aan de multidisciplinaire spreekuren:

  • Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog
  • Dr. Renée Roelofs, gezondheidszorgpsycholoog
  • Dr. Linde van Dongen, gezondheidszorgpsycholoog

Hoe werkt een bezoek aan het Noonan syndroom expertisecentrum?

Nadat de verwijzing in Nijmegen ontvangen is, volgt een telefonisch contactmoment voor uitleg over je bezoek aan de expertise poli en een intake. Hierna wordt in overleg besloten welke specialismen voor jouw multidisciplinaire polibezoek belangrijk zijn. Je krijgt vervolgens een vragenlijst toegestuurd. Nadat je deze ingevuld hebt en opgestuurd, volgt de verdere intake.

Contact opnemen 

Dr. J. Draaisma
Kinderarts Radboudumc
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Tel: 024-3614429
E-mail: secretariaat.kg@radboudumc.nl

Radboudumc Expertisecentrum Aangeboren ontwikkelingsstoornissen

Meer informatie in de kennisbank

Presentatie “Noonan expertisecentrum als onderdeel van het expertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen” door Dr. Jos Draaisma (2019)

Klik om de tekst te beluisteren!