slideshow1

Over het syndroom

Een syndroom is een combinatie van verschijnselen die samen voorkomt en één oorzaak heeft. In het geval van CFC gaat het om verschijnselen aan het hart (Cardio), het gezicht (Facio) en de huid (Cutaan). Deze specifieke combinatie komt niet vaak voor, totaal zijn er 200 tot 300 mensen wereldwijd die het hebben. Een goede diagnose is belangrijk voor de juiste behandeling. Voor vragen over CFC kunt u terecht bij onze contactpersoon, via het contactformulier. De kennis omtrent CFC staat nog in de kinderschoenen. 

Kenmerken

Bijzonder voor CFC zijn een dikke of geschubde huid, (bijna) geen wenkbrauwen en dun, krullend haar. Vaker dan bij de verwante syndromen hebben kinderen een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. U treft meer informatie over de verschijnselen aan op deze site. Pas in 1986 is CFC door dr. J. Reynolds onderscheiden van vergelijkbare aandoeningen als Noonan Syndroom en Costello Syndroom. Ook hier is meestal sprake van een aangeboren hartafwijking, een relatief groot hoofd en schuin naar beneden staande ogen.

Waarom vindt u CFC op de site van Noonan Syndroom?

Lang is CFC-syndroom gezien als een ernstige vorm van Noonan Syndroom. Een paar jaar geleden is ontdekt dat dit niet het geval is, de oorzaak ligt namelijk in andere genen. Tegelijkertijd zijn er wel veel overeenkomsten. De kans is dus groot dat u bij de informatie over Noonan Syndroom informatie leest die ook voor u en uw kind van belang of interessant zijn.

Samen meer mogelijk maken

Op onze website vindt u uitleg over de oorzaak en de diagnose, de verschijnselen, informatie voor ouders en voor professionals. Via lotgenotencontact kunt u ervaringen delen met andere ouders van kinderen met dit syndroom, want samen kunnen we meer mogelijk maken!
Ook vindt u de gids voor ouders van kinderen met het CFC Syndroom terug op onze website. Dit is een bewerking van “A Parent’s Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome” van CFC-International door mw. dr.Barbara Sibbles, kinderarts, Encore Medisch centrum Rotterdam e.a.. Waar nodig is de tekst aangepast aan de Nederlandse situatie.
Meer informatie over het CFC-syndroom leest u op de website van de Amerikaanse patiëntenvereniging (CFC-International).

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden