slideshow1

Over het syndroom

Een syndroom is een combinatie van verschijnselen die samen voorkomt en één oorzaak heeft. In het geval van CFC gaat het om verschijnselen aan het hart (Cardio), het gezicht (Facio) en de huid (Cutaan). Deze specifieke combinatie komt niet vaak voor, totaal zijn er 200 tot 300 mensen wereldwijd die het hebben. Een goede diagnose is belangrijk voor de juiste behandeling. Voor vragen over CFC kunt u terecht bij onze contactpersoon, via het contactformulier. De kennis omtrent CFC staat nog in de kinderschoenen. 

Kenmerken

Bijzonder voor CFC zijn een dikke of geschubde huid, (bijna) geen wenkbrauwen en dun, krullend haar. Vaker dan bij de verwante syndromen hebben kinderen een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. U treft meer informatie over de verschijnselen aan op deze site. Pas in 1986 is CFC door dr. J. Reynolds onderscheiden van vergelijkbare aandoeningen als Noonan Syndroom en Costello Syndroom. Ook hier is meestal sprake van een aangeboren hartafwijking, een relatief groot hoofd en schuin naar beneden staande ogen.

Waarom vindt u CFC op de site van Noonan Syndroom?

Lang is CFC-syndroom gezien als een ernstige vorm van Noonan Syndroom. Een paar jaar geleden is ontdekt dat dit niet het geval is, de oorzaak ligt namelijk in andere genen. Tegelijkertijd zijn er wel veel overeenkomsten. De kans is dus groot dat u bij de informatie over Noonan Syndroom informatie leest die ook voor u en uw kind van belang of interessant zijn.

Samen meer mogelijk maken

Op onze website vindt u uitleg over de oorzaak en de diagnose, de verschijnselen, informatie voor ouders en voor professionals. Via lotgenotencontact kunt u ervaringen delen met andere ouders van kinderen met dit syndroom, want samen kunnen we meer mogelijk maken!
Ook vindt u de gids voor ouders van kinderen met het CFC Syndroom terug op onze website. Dit is een bewerking van “A Parent’s Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome” van CFC-International door mw. dr.Barbara Sibbles, kinderarts, Encore Medisch centrum Rotterdam e.a.. Waar nodig is de tekst aangepast aan de Nederlandse situatie.
Meer informatie over het CFC-syndroom leest u op de website van de Amerikaanse patiëntenvereniging (CFC-International).

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

Uitnodiging webinar

Op 24 oktober 2020 organiseren wij voor onze donateurs een webinar. Dr. J.M.Th. Draaisma, kinderarts Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, zal deze dag een lezing geven over Lymfeproblematiek.

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden