slideshow costello
Het Costello syndroom is een zeldzame aangeboren en erfelijke aandoening met groei- en voedingsproblemen, specifieke gelaatskenmerken en hart- en huidaandoeningen. De kenmerken van het Costello syndroom kunnen erg lijken op het Cardio-Facio-Cutaan (CFC) syndroom en het Noonan syndroom, wat te begrijpen is aangezien zij allen behoren tot een groep erfelijk ziekten die RASopathieën genoemd worden. Het is echter belangrijk om de syndromen te herkennen, aangezien de complicaties en prognose bij ieder syndroom verschillend zijn.

Begeleiding en medische zorg

Bij een kind met het Costello syndroom is begeleiding door een multidisciplinair team met een coördinerend kinderarts, kinderneuroloog en kindercardioloog belangrijk, gezien de lichamelijke en ontwikkelings- en leerproblemen. Bovendien zijn vaak ook andere specialisten betrokken bij de begeleiding van de kinderen. Juist bij het syndroom van Costello kunnen in de loop van de kinderjaren nieuwe problemen optreden. De hypertrofische cardiomyopathie moet vervolgd worden, evenals de hormonale regulatie en ontwikkeling. Aandacht voor cognitieve mogelijkheden en gedrag is belangrijk voor de optimale ontwikkeling voor ieder kind. In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam bestaat vanaf najaar 2013 een multidisciplinair team CFC-Costello syndroom in het Expertisecentrum ENCORE.

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden