slideshow1

Als je het Noonan Syndroom hebt, dan verschil je niet veel met leeftijdsgenoten. Het kan zijn dat je enkele gezondheidsklachten hebt, rondom je hart bijvoorbeeld. Je groeit waarschijnlijk langzamer en blijft wat kleiner. Iedereen met het Noonan Syndroom ervaart weer andere problemen. Bij de een zijn de klachten heftiger dan bij de ander. Ze hebben te maken met:

Groei- en lichaamsproblemen

  • Je bent iets kleiner dan leeftijdsgenoten. Mannen worden gemiddeld 167,2 cm en vrouwen gemiddeld 155,2 cm.
  • Je borstkas heeft een iets andere vorm (trechterborst of kippenborst)
  • Wondjes bloeden gemakkelijk en lang, je krijgt snel blauwe plekken (als je moet worden geopereerd, is een stollingsonderzoek verstandig)
  • Als je een meisje bent, word je iets later ongesteld dan leeftijdsgenoten
  • Je gezicht:
    • je ogen staan enigszins uit elkaar en je oogleden hangen meer of minder sterk over je ogen naar beneden
    • de brug van je neus is wat plat
    • je oren zitten laag aan je hoofd
    • vaak heb je een korte hals/nek

Hartproblemen

  • Een hartafwijking:
    • vernauwing van de klep tussen hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
    • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
    • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

En/of je merkt dat:

  • je (nog steeds) geen grote eter bent
  • je op school wel eens wordt geplaagd
  • je veel met vriend(inn)en optrekt die jonger of juist ouder zijn dan jij
  • je waarschijnlijk een bril of lenzen draagt
  • en wat betreft spreken en begrijpen:
    • dat je graag praat, maar het moeilijk vindt om iets kort en bondig te vertellen
    • dat je liever iets mondeling dan schriftelijk krijgt uitgelegd; mondelinge toetsen gaan ook beter

Motorische ontwikkeling/bewegen

  • problemen met evenwicht, balvaardigheid en teamsporten
  • een lage spierspanning, soms zou je meer kracht willen hebben
  • je vindt het lastig om de weg te zoeken in een nieuwe omgeving en/of alleen te reizen

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

Artikelen blended diet

In de kennisbank zijn twee artikelen over Blended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) opgenomen.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden