slideshow1

Als je het Noonan Syndroom hebt, dan verschil je niet veel met leeftijdsgenoten. Het kan zijn dat je enkele gezondheidsklachten hebt, rondom je hart bijvoorbeeld. Je groeit waarschijnlijk langzamer en blijft wat kleiner. Iedereen met het Noonan Syndroom ervaart weer andere problemen. Bij de een zijn de klachten heftiger dan bij de ander. Ze hebben te maken met:

Groei- en lichaamsproblemen

  • Je bent iets kleiner dan leeftijdsgenoten. Mannen worden gemiddeld 167,2 cm en vrouwen gemiddeld 155,2 cm.
  • Je borstkas heeft een iets andere vorm (trechterborst of kippenborst)
  • Wondjes bloeden gemakkelijk en lang, je krijgt snel blauwe plekken (als je moet worden geopereerd, is een stollingsonderzoek verstandig)
  • Als je een meisje bent, word je iets later ongesteld dan leeftijdsgenoten
  • Je gezicht:
    • je ogen staan enigszins uit elkaar en je oogleden hangen meer of minder sterk over je ogen naar beneden
    • de brug van je neus is wat plat
    • je oren zitten laag aan je hoofd
    • vaak heb je een korte hals/nek

Hartproblemen

  • Een hartafwijking:
    • vernauwing van de klep tussen hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
    • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
    • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

En/of je merkt dat:

  • je (nog steeds) geen grote eter bent
  • je op school wel eens wordt geplaagd
  • je veel met vriend(inn)en optrekt die jonger of juist ouder zijn dan jij
  • je waarschijnlijk een bril of lenzen draagt
  • en wat betreft spreken en begrijpen:
    • dat je graag praat, maar het moeilijk vindt om iets kort en bondig te vertellen
    • dat je liever iets mondeling dan schriftelijk krijgt uitgelegd; mondelinge toetsen gaan ook beter

Motorische ontwikkeling/bewegen

  • problemen met evenwicht, balvaardigheid en teamsporten
  • een lage spierspanning, soms zou je meer kracht willen hebben
  • je vindt het lastig om de weg te zoeken in een nieuwe omgeving en/of alleen te reizen

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden