slideshow1

Combinatie van kenmerken

Het Noonan Syndroom is een aandoening die relatief onbekend is. Verschillende verschijnselen komen in diverse combinaties voor. Vaak is er sprake van karakteristieke gelaatskenmerken, een aangeboren hartafwijking en een bescheiden lengte. Kinderen met het Noonan Syndroom kunnen een lichte ontwikkelingsachterstand hebben.

De kenmerken

De aandoening is vooral te herkennen aan het gezicht en de aanwezigheid van bepaalde hartafwijkingen. Vaak blijft de lichaamslengte achter en heeft de borstwand een afwijkende, wat bredere vorm. De kans dat iemand de aandoening heeft, is groter als ook bij eerstegraads familieleden het syndroom is vastgesteld.
Als u twijfelt of er bij uw kind sprake is van het Noonan Syndroom, neemt u dan contact op met het Radboud UMC of vraag uw arts om een doorverwijzing naar het expertisecentrum. U vind de benodigde informatie op de contactpagina.

Goede zorg belangrijk

De Amerikaanse kindercardioloog dr. Jacqueline Noonan herkende rond 1963 de combinatie van symptomen bij diverse kinderen. Ze zet zich in voor tijdige herkenning, zodat de nodige zorg geboden kan worden. Voor zover bekend kunnen mensen met en zonder dit syndroom dezelfde leeftijd bereiken. Bij operatieve ingrepen is het belangrijk om te melden dat er sprake is van het Noonan Syndroom, in verband met mogelijke bloedstollingsproblemen.

Samen meer mogelijk maken

Op deze website vindt u meer informatie over het syndroom, ervaringen van mensen met het syndroom en informatie over wat de Stichting Noonan Syndroom voor u kan betekenen. Want samen kunnen we meer mogelijk maken!

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de onderzoeksagenda van de Stichting Noonan Syndroom welke in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Ze werden daarbij ondersteund door PGOsupport en het Athena Instituut van de Vrije Universiteit Amsterdam. Deze organisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep RASpons. (Respons voor en door RASopathieën)

Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden