Genetische aanleg
Het Noonan Syndroom is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Chromosomen zijn de dragers van de genen, het erfelijkheidsmateriaal waarmee ouders eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. Het eerste gen dat een veroorzaker kan zijn van het Noonan Syndroom is PTPN11. Dit gen heeft onder meer invloed op de hartkleppen. Inmiddels is er nog een tiental andere genen gevonden die – met een mutatie erin – het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken. Voor specifieke informatie, lees de Klinische richtlijn van Dr. I. van der Burg e.a.
Genen als recept
Genen zijn een soort recepten voor de aanmaak van eiwitten. Deze eiwitten zorgen op hun beurt voor bijvoorbeeld de celopbouw van foetussen. Van elk chromosoom leveren de moeder én de vader een exemplaar. Als een van beide ouders het Noonan Syndroom heeft, is de kans 50 procent dat de volgende generatie het syndroom ook krijgt. Bij het merendeel van de mensen met het Noonan Syndroom kan dit worden aangetoond door gericht DNA-onderzoek, dus door te kijken naar erfelijke factoren (zie ook onderstaande presentatie van Dr. I. van der Burgt). Bij ongeveer 4 op de 5 mensen met NS worden erfelijke mutaties in de genen aangetroffen. In ongeveer een vijfde van de gevallen is de genetische oorzaak niet te vinden.
Spontane mutatie
Bij ongeveer de helft van de kinderen met het Noonan Syndroom heeft een van de ouders dit ook. Bij de andere helft hebben de ouders het niet. In dat geval wordt het Noonan Syndroom veroorzaakt door een nieuwe (spontane) mutatie.
Zwangerschap
Heeft u of uw partner het Noonan Syndroom? Is het syndroom vastgesteld bij een eerder kind? Dan zijn er mogelijkheden van onderzoek tijdens of voor een zwangerschap.
Familie informeren
Steeds vaker wordt de diagnose Noonan Syndroom al tijdens de zwangerschap gesteld. Het komt echter ook voor dat u pas op latere leeftijd de diagnose krijgt. Met de diagnose Noonan, of een van de aanverwante syndromen, heeft u een erfelijke aandoening waarvan het belangrijk kan zijn dat u uw familieleden informeert. Op de website Thuisarts.nl vind u hierover meer informatie.
