slideshow1

Genetische aanleg

Het Noonan Syndroom is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Chromosomen zijn de dragers van de genen, het erfelijkheidsmateriaal waarmee ouders eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. Het eerste gen dat een veroorzaker kan zijn van het Noonan Syndroom is PTPN11. Dit gen heeft onder meer invloed op de hartkleppen. Inmiddels is er nog een tiental andere genen gevonden die – met een mutatie erin – het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken. Voor specifieke informatie, lees de Klinische richtlijn van Dr. I. van der Burg e.a.

Genen als recept

Genen zijn een soort recepten voor de aanmaak van eiwitten. Deze eiwitten zorgen op hun beurt voor bijvoorbeeld de celopbouw van foetussen. Van elk chromosoom leveren de moeder én de vader een exemplaar. Als een van beide ouders het Noonan Syndroom heeft, is de kans 50 procent dat de volgende generatie het syndroom ook krijgt. Bij het merendeel van de mensen met het Noonan Syndroom kan dit worden aangetoond door gericht DNA-onderzoek, dus door te kijken naar erfelijke factoren (zie ook onderstaande presentatie van Dr. I. van der Burgt). Bij ongeveer 4 op de 5 mensen met NS worden erfelijke mutaties in de genen aangetroffen. In ongeveer een vijfde van de gevallen is de genetische oorzaak niet te vinden.

Spontane mutatie

Bij ongeveer de helft van de kinderen met het Noonan Syndroom heeft een van de ouders dit ook. Bij de andere helft hebben de ouders het niet. In dat geval wordt het Noonan Syndroom veroorzaakt door een nieuwe (spontane) mutatie.

Zwangerschap

Heeft u of uw partner het Noonan Syndroom? Is het syndroom vastgesteld bij een eerder kind? Dan zijn er mogelijkheden van onderzoek tijdens of voor een zwangerschap.

Familie informeren

Steeds vaker wordt de diagnose Noonan Syndroom al tijdens de zwangerschap gesteld. Het komt echter ook voor dat u pas op latere leeftijd de diagnose krijgt. Met de diagnose Noonan, of een van de aanverwante syndromen, heeft u een erfelijke aandoening waarvan het belangrijk kan zijn dat u uw familieleden informeert. Op de website Thuisarts.nl vind u hierover meer informatie.

 

 


Bestanden:

Presentatie over DNA door Judith van de Meerakker tijdens de Contactdag op 5 juni 2010.

Information
Aangemaakt 01-03-2012
Gewijzigd 24-02-2015
Versie
Grootte 19.03 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door ronaldotto
Downloads 4.608
Licentie
Prijs

Presentatie over nieuwe genetische ontwikkelingen in het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus, tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.
Information
Aangemaakt 10-03-2012
Gewijzigd 11-03-2012
Versie
Grootte 1.56 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 8.559
Licentie
Prijs

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de onderzoeksagenda van de Stichting Noonan Syndroom welke in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Ze werden daarbij ondersteund door PGOsupport en het Athena Instituut van de Vrije Universiteit Amsterdam. Deze organisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep RASpons. (Respons voor en door RASopathieën)

Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden