slideshow1

Genetische aandoening

Cardio-Facio-Cutaan Syndroom is een genetische aandoening en wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Genen zijn het erfelijkheidsmateriaal waarmee ouders eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. Van vier van de 25.000 verschillende genen in het lichaam is bekend dat ze kunnen afwijken en het CFC-syndroom veroorzaken. Dit zijn genen met de namen BRAF, MEK1, MEK2 en KRAS.

DNA-onderzoek

Bij het vermoeden op het CFC-syndroom bekijken genetici de betrokken genen via DNA-onderzoek. Een mutatie in het BRAF-gen leidt bij 75 tot 80 % van de mensen met het CFC-syndroom tot de aandoening. Het MEK1- en MEK2-gen bij 10 tot 15 % en het KRAS-gen bij minder dan 5 %. Zoveel is tot nu toe bekend. De onderzochte kinderen zijn tot nu toe steeds de eerste in hun familie. Als geen van beide ouders de aandoening heeft, dan is de kans erg klein dat een later geboren broertje of zusje ook de aandoening heeft. Eventueel kan al voor de geboorte een onderzoek plaats vinden via een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Diagnose en behandeling

Artsen en klinisch genetici die de aandoening kennen, zullen deze herkennen aan de verschijnselen. Onderzoek van het DNA kan het ziektebeeld bevestigen. Omdat CFC een genetische aandoening is – dus in de lichaamscellen zit – is genezen niet mogelijk. Wel zijn de eventuele medische problemen die het syndroom met zich meebrengt te behandelen, zoals een eventuele hartafwijking. Vaak is behandeling in de vorm van onder meer ergotherapie, fysiotherapie en logopedie aan te raden. Dit bevordert de groei en de motorische- en intellectuele ontwikkeling.

Belangrijke controles

Het CFC-syndroom bestaat uit een combinatie van verschijnselen. Hoewel de combinatie kan verschillen, komt een aantal kenmerken bij veel kinderen voor. Daarom is het verstandig om de volgende controles (met enige regelmaat) te laten uitvoeren:
  • neuropsychologisch onderzoek
  • MRI van de hersenen (kijken of er structurele veranderingen zijn)
  • oogheelkundig onderzoek
  • cardiologisch onderzoek (het hart)
  • EEG als er sprake lijkt van epilepsie
  • groei en psychomotorische ontwikkeling (door een kinderarts)

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

Uitnodiging webinar

Op 24 oktober 2020 organiseren wij voor onze donateurs een webinar. Dr. J.M.Th. Draaisma, kinderarts Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, zal deze dag een lezing geven over Lymfeproblematiek.

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden