slideshow1

Als ouder heeft u geen controle over de genen die u doorgeeft aan uw kinderen. Ook is er niets dat u vóór, tijdens of na de zwangerschap kunt doen om het CFC-syndroom te voorkomen. Het is niet leuk om te horen dat een zoon of dochter een genetisch syndroom heeft. Ook voor anderen is het soms lastig om hiermee om te gaan. Ze zullen uw kind misschien negeren of juist extra verwennen. Wij hopen dat u op deze site voldoende informatie leest over wat het syndroom inhoudt. Het is geen medisch advies, maar een uitleg wat u kunt verwachten en waar u verder terecht kunt.

Ontwikkelingsachterstand

De meeste kinderen met het CFC-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand. Dat betekent dat ze 'mijlpalen' als praten en lopen wat later bereiken als het gemiddelde kind. Hierdoor kan het lastig zijn om regulier onderwijs te volgen. Soms is er sprake van leermoeilijkheden (een cognitieve handicap) en ook de aanwezige visuele en spraaktaalbeperkingen beïnvloeden de schoolresultaten soms nadelig. Vaak gaat het begrijpen van taal beter dan het zelf uiten van taal. Logopedie kan de expressieve taalvaardigheid verbeteren.

Behandelwijze voor ieder kind anders

Als uw kind het CFC-syndroom heeft, kan het last hebben van verschijnselen die verschillen van andere kinderen met hetzelfde syndroom. Sommige kinderen hebben last van oorontstekingen en licht gehoorverlies. Er kunnen problemen zijn met de spraak en het zicht en het centrale zenuwstelsel kan iets afwijken. Veel kinderen worden geboren met een hartafwijking en soms is een operatie nodig. Bijna alle kinderen hebben huidverschijnselen (zoals een droge huid, een verhoornde huid of hyperpigmentatie) en dun, langzaam groeiend haar. Daarom is de behandelwijze voor ieder kind anders.

Eetproblemen

Veel zuigelingen hebben last van ernstige voedings- en eetproblemen. Dit kan komen door een slechte zuig- of slikcoördinatie. De groei blijft achter en vaak is het moeilijk om voldoende gewicht te krijgen. Soms blijkt tijdelijk sondevoeding nodig. Oudere kinderen kunnen zich verzetten tegen eten en dit vormt vaak een uitdaging voor ouders. De behandelend arts kan u adviseren hoe hiermee om te gaan.


Bestanden:
Presentatie 'Met huid en haar' over huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan, CFC en Costello syndroom
Door Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog en Barbara Sibbles, kinderarts – erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Contactdag Stichting Noonan Syndroom, Putten 19 maart 2016


Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-05-2016
Versie
Grootte 3.23 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.056
Licentie
Prijs

Een gids voor ouders van kinderen met het Cardio-Facio-Cutaan Syndroom.

Vertaling naar voorbeeld van "A Parent's Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome" van CFC-International (www.cfcsyndrome.org) door Mw. dr. A.M.A. Lachmeijer, klinisch geneticus, VUMC en Mw. drs. B.J. Sibbles, kinderarts, ENCORE, EMC-Sophia.

v. 2013
Information
Aangemaakt 11-06-2013
Gewijzigd 14-07-2016
Versie
Grootte 512.88 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.960
Licentie
Prijs

Presentatie Veerkracht over psychomotorische kindertherapie, door Jacqueline Besseling tijdens de familiedag op 28 september 2013. Pagina 16 van de presentatie is een kort filmpje, deze wordt binnenkort nog toegevoegd.
Voor meer informatie en/of contact met Jacqueline Besseling: www.kinderpraktijkoke.nl
Information
Aangemaakt 16-10-2013
Gewijzigd 16-10-2013
Versie
Grootte 626.9 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.581
Licentie
Prijs

Engelstalig medisch artikel over onderzoek naar kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder Noonan, CFC en Costello Syndroom en NF1.

Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11
Information
Aangemaakt 18-03-2014
Gewijzigd 10-11-2015
Versie
Grootte 1.57 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.088
Licentie
Prijs

Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC Syndroom. Lastig of gewoon anders?

Door André Rietman Gz-psycholoog/ kinder- en jeugd-neuropsycholoog tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, april 2013.
Information
Aangemaakt 17-06-2013
Gewijzigd
Versie
Grootte 318.43 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 2.575
Licentie
Prijs

Presentatie (powerpoint) over CFC Syndroom versus Noonan Syndroom en Costello Syndroom door Dr. Guus Lachmeijer, klinisch geneticus VUMC, gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.
Information
Aangemaakt 25-06-2012
Gewijzigd 25-06-2012
Versie
Grootte 7.4 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 3.405
Licentie
Prijs

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden