slideshow1

Herkent u een aantal van de hierna vermelde klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het bij uw kind gaat om het Noonan Syndroom.

Groei- en lichaamsproblemen

  • korte lichaamslengte
  • een kippenborst of trechterborst
  • bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
  • verhoogde bloedingsneiging, blauwe plekken (een stollingsonderzoek vóór een operatie is belangrijk!)
  • meisjes worden later ongesteld dan leeftijdsgenoten
  • een typisch gezicht:
    • uiteenstaande lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
    • een platte neusbrug (bij kinderen)
    • laag geplaatste oren
    • een korte brede hals en een lage haargrens in de nek

Hartproblemen

  • een hartafwijking, vooral:
    • vernauwing van de klep tussen hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
    • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
    • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

Algemene ontwikkeling

  • voedingsproblemen
    • in de eerste twee jaar veel spugen (reflux) of vertraagde werking van de voeding
    • soms is tijdelijk sondevoeding noodzakelijk
    • door een onrijpe maag bij de geboorte verdragen sommige kinderen bepaalde voedingsmiddelen slecht en dat uit zich in huiduitslag en/of eetproblemen
    • vanuit eerdere voedingsproblemen volgen soms op latere leeftijd eetproblemen
  • problemen met horen en zien
  • sociaal wat onhandig, emotioneel jong
  • spraak- en begripsontwikkeling:
    • vertraagde spraak-taalontwikkeling
    • later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
    • behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

  • problemen met motoriek
  • een lage spierspanning
  • moeite met het verdelen van de energie: tempo- en vermoeidheidsproblemen

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden