Herkent u een aantal van de hierna vermelde klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het bij uw kind gaat om het Noonan Syndroom.

Groei- en lichaamsproblemen

• korte lichaamslengte
• een kippenborst of trechterborst
• bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
• verhoogde bloedingsneiging, blauwe plekken (een stollingsonderzoek vóór een operatie is belangrijk!)
• meisjes worden later ongesteld dan leeftijdsgenoten
• een typisch gezicht:
  • uiteenstaande lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
  • een platte neusbrug (bij kinderen)
  • laag geplaatste oren
  • een korte brede hals en een lage haargrens in de nek

Hartproblemen

• een hartafwijking, vooral:
  • vernauwing van de klep tussen hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
  • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
  • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

Algemene ontwikkeling

• voedingsproblemen
  • in de eerste twee jaar veel spugen (reflux) of vertraagde werking van de voeding
  • soms is tijdelijk sondevoeding noodzakelijk
  • door een onrijpe maag bij de geboorte verdragen sommige kinderen bepaalde voedingsmiddelen slecht en dat uit zich in huiduitslag en/of eetproblemen
  • vanuit eerdere voedingsproblemen volgen soms op latere leeftijd eetproblemen
• problemen met horen en zien
• sociaal wat onhandig, emotioneel jong
• spraak- en begripsontwikkeling:
  • vertraagde spraak-taalontwikkeling
  • later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
  • behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

• problemen met motoriek
• een lage spierspanning
• moeite met het verdelen van de energie: tempo- en vermoeidheidsproblemen