slideshow1

Heeft u of uw partner het Noonan Syndroom? Is het syndroom vastgesteld bij een eerder kind? Dan zijn er mogelijkheden van onderzoek tijdens of voor een zwangerschap.

Prenatale diagnostiek (PND)

Wanneer de diagnose Noonan syndroom met DNA onderzoek is bevestigd kan in een (volgende) zwangerschap onderzoek naar de aanleg voor Noonan syndroom bij het ongeboren kind verricht worden met DNA onderzoek. Dit kan door middel van een vlokkentest in de 11e week van de zwangerschap. De uitslag is na ongeveer twee weken bekend. Er bestaat een kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep. Deze is ongeveer 0.5% (1 op 200).

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Naast prenatale diagnostiek kan onderzoek naar de aanleg voor Noonan syndroom gedaan worden middels PGD. Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op Noonan syndroom met het DNA onderzoek. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Noonan syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie over PGD kunt u terecht op www.pgdnederland.nl.

Echoscopisch onderzoek

In een (volgende) zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar eventuele kenmerken van Noonan syndroom met uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd medisch centrum. Hierbij zal specifiek gekeken worden naar zichtbare kenmerken van het Noonan syndroom. Dit echoscopisch onderzoek vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 18 à 20 weken. Helaas kan echoscopisch onderzoek nooit met 100% zekerheid aangeboren afwijkingen uitsluiten.

Hebt u vragen over Noonan syndroom en mogelijkheden van onderzoek voor of tijdens een zwangerschap, dan kunt u een verwijzing vragen naar een afdeling klinische genetica bij u in de buurt.

Algemene informatie vindt u op de website www.erfelijkheid.nl.

 

Bestanden:

Artikel uit Lev, uitgave oktober 2011 over de afwegingen rondom een genetische test, gezien vanuit het perspectief van een klinisch geneticus en twee patiënten.

Auteur: Peter Zunneberg

Information
Aangemaakt 19-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 920.84 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 3.999
Licentie
Prijs

Uitnodiging contactdag 30 januari 2021

De Stichting Noonan Syndroom, het expertisecentrum van het Radboudumc en Encore, nodigen u uit voor de online contactdag van 2021. De dag wordt mede gesubsidieerd door het NWO. De contactdag wordt gehouden op 30 januari 2021. Vanwege corona zal dit plaatsvinden vanuit uw eigen huiskamer!

Meer...

Webinar ‘Lymfeproblematiek’

Op 24 oktober 2020 organiseerden wij een webinar over lymfeproblematiek. Omdat er al zoveel niet is doorgegaan in 2020 door Corona en omdat wij als Stichting toch ons gezicht wilden laten zien.

Meer...

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden