slideshow1

Expertisecentrum Radboud

In het Radboud ziekenhuis in Nijmegen is een Noonan-expertisecentrum gevestigd. Diverse medici specialiseerden zich in het stellen van de diagnose Noonan Syndroom, het geven van een second opinion en onderzoek naar groei en gedrag. Kinderarts-endocrinoloog prof. dr. Kees Noordam, klinisch geneticus mw. dr. Ineke van der Burgt, klinisch neuropsycholoog mw. dr. Ellen Wingbermühle en kindercardioloog mw. dr. Regina Bökenkamp hebben elk een eigen aandachtsgebied.

Onderzoek

Het DNA-onderzoek naar de genen die het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken, wordt in Nederland alleen in het genoomdiagnostieklaboratorium in Nijmegen verricht. Ook vindt hier wetenschappelijk onderzoek plaats naar de oorzaken van het Noonan Syndroom.

Specialisaties

Prof. dr. Kees Noordam heeft onderzoek gedaan naar groei en pubertijd bij het Noonan Syndroom en heeft veel klinische ervaring met kinderen met het Noonan Syndroom. Dr. Ineke van der Burgt deed onderzoek naar genetische factoren. Dr. Ellen Wingbermühle doet onderzoek naar het cognitief en sociaal-emotioneel functioneren van volwassenen met het Noonan Syndroom.

Diagnose

Bij het stellen van de diagnose kijken de medici eerst met een klinische blik naar eventuele uiterlijke kenmerken. Bijvoorbeeld een achterblijvende groei kan een signaal zijn, maar ook een andere oorzaak hebben. Er is een scoringssysteem voor de klinische diagnose (dr. I. van der Burgt 1997). Meestal volgt een erfelijkheidsonderzoek, waarbij gekeken wordt naar de genen waarvan bekend is dat ze vaak een mutatie bevatten bij mensen met het Noonan Syndroom.

Twijfel

Als u twijfelt of er bij uw patiënt/cliënt/leerling sprake is van het Noonan Syndroom, neem dan contact op met het Radboud ziekenhuis (www.radboudumc.nl) of verwijs deze persoon naar het onderzoekscentrum. Ouders kunnen bij het expertisecentrum terecht voor een diagnose of een second opinion met een verwijsbrief van de huis- of kinderarts.

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden