slideshow1

Expertisecentra

Noonan: In het Radboudumc Nijmegen is het Noonan-expertisecentrum gevestigd. Diverse medici specialiseerden zich in het stellen van de diagnose Noonan Syndroom, het geven van een second opinion en onderzoek naar groei en gedrag. Kinderarts-endocrinoloog prof. dr. Kees Noordam en klinisch geneticus mw. dr. Ineke van der Burgt, klinisch neuropsycholoog stonden aan de basis van onderzoek naar Noonan syndroom in Nederland. In het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh Instituut in Venray is expertise op het gebied van neuropsychologie bij het Noonan Syndroom.

CFC-Costello: In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam is ENCORE-CFC-Costello Expertisecentrum gevestigd.

Onderzoek

Het DNA-onderzoek naar de genen die het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken, wordt in Nederland alleen in het genoomdiagnostieklaboratorium in Nijmegen verricht. Ook vindt hier wetenschappelijk onderzoek plaats naar de oorzaken van het Noonan Syndroom.

Specialisaties

Prof. dr. Kees Noordam heeft onderzoek gedaan naar groei en pubertijd bij het Noonan Syndroom en heeft veel klinische ervaring met kinderen met het Noonan Syndroom. Dr. Ineke van der Burgt deed onderzoek naar genetische factoren. Dr. Ellen Wingbermühle doet onderzoek naar het cognitief en sociaal-emotioneel functioneren van volwassenen met het Noonan Syndroom.

Diagnose

Bij het stellen van de diagnose kijken de medici eerst met een klinische blik naar eventuele uiterlijke kenmerken. Bijvoorbeeld een achterblijvende groei kan een signaal zijn, maar ook een andere oorzaak hebben. Er is een scoringssysteem voor de klinische diagnose (dr. I. van der Burgt 1997). Meestal volgt een erfelijkheidsonderzoek, waarbij gekeken wordt naar de genen waarvan bekend is dat ze vaak een mutatie bevatten bij mensen met het Noonan Syndroom.

Twijfel

Als u twijfelt of er sprake is van het Noonan Syndroom, neem dan contact op met het expertisecentrum van het Radboud ziekenhuis. Ouders of volwassenen kunnen bij het expertisecentrum terecht voor een diagnose of een second opinion met een verwijsbrief van de huis- of kinderarts.

Presentaties Familiedag 2019

Tijdens de familiedag van 28 september jl. was er o.a. aandacht voor 'Verhoogde bloedingsneiging' en 'Meedenken over zorg'. De presentaties zijn na te lezen op deze website. 

Meer...

Nieuwe internationale richtlijn voor Costello

Er is een nieuwe richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. Aan deze klinische richtlijn werkten artsen van over de hele wereld samen.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden