slideshow1

Expertisecentra

Noonan: In het Radboudumc Nijmegen is het Noonan-expertisecentrum gevestigd. Diverse medici specialiseerden zich in het stellen van de diagnose Noonan Syndroom, het geven van een second opinion en onderzoek naar groei en gedrag. Kinderarts-endocrinoloog prof. dr. Kees Noordam en klinisch geneticus mw. dr. Ineke van der Burgt, klinisch neuropsycholoog stonden aan de basis van onderzoek naar Noonan syndroom in Nederland. In het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh Instituut in Venray is expertise op het gebied van neuropsychologie bij het Noonan Syndroom.

CFC-Costello: In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam is ENCORE-CFC-Costello Expertisecentrum gevestigd.

Onderzoek

Het DNA-onderzoek naar de genen die het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken, wordt in Nederland alleen in het genoomdiagnostieklaboratorium in Nijmegen verricht. Ook vindt hier wetenschappelijk onderzoek plaats naar de oorzaken van het Noonan Syndroom.

Specialisaties

Prof. dr. Kees Noordam heeft onderzoek gedaan naar groei en pubertijd bij het Noonan Syndroom en heeft veel klinische ervaring met kinderen met het Noonan Syndroom. Dr. Ineke van der Burgt deed onderzoek naar genetische factoren. Dr. Ellen Wingbermühle doet onderzoek naar het cognitief en sociaal-emotioneel functioneren van volwassenen met het Noonan Syndroom.

Diagnose

Bij het stellen van de diagnose kijken de medici eerst met een klinische blik naar eventuele uiterlijke kenmerken. Bijvoorbeeld een achterblijvende groei kan een signaal zijn, maar ook een andere oorzaak hebben. Er is een scoringssysteem voor de klinische diagnose (dr. I. van der Burgt 1997). Meestal volgt een erfelijkheidsonderzoek, waarbij gekeken wordt naar de genen waarvan bekend is dat ze vaak een mutatie bevatten bij mensen met het Noonan Syndroom.

Twijfel

Als u twijfelt of er sprake is van het Noonan Syndroom, neem dan contact op met het expertisecentrum van het Radboud ziekenhuis. Ouders of volwassenen kunnen bij het expertisecentrum terecht voor een diagnose of een second opinion met een verwijsbrief van de huis- of kinderarts.

Contactdag 2019

Ervaringen uitwisselen met lotgenoten? Duidelijke uitleg over uw aandoening? Kom naar de jaarlijkse contactdag van Stichting Noonan Syndroom! Ontmoet mensen die in hetzelfde schuitje zitten of leg uw vraag voor aan een van de medisch specialisten.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden