slideshow1

De informatie op deze site is gebaseerd op een vertaling van 'A Parent's Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome' van de vereniging CFC-International. De oorspronkelijke auteurs van de gids zijn dr. Alexis Poss (klinisch geneticus), Brenda Conger (president CFC-International) en dr. Pilar Magoulas (klinisch geneticus).
De Nederlandse vertaling is verzorgd door dr. Guus Lachmeijer (klinisch geneticus VUMC), dr. Ineke van de Burgt (klinisch geneticus UMCN), Drs. Thijs van de Vaart (Erasmus MC, expertisecentrum ENCORE) en dr. Karen Bindels-de Heus (kinderarts, expertisecentrum ENCORE). Wanneer de inzichten veranderen zal de informatie in de gids en op deze site worden aangepast.

Verschillen Noonan en CFC

CFC-Syndroom is een genetische aandoening met cardio-, facio- en cutaneous verschijnselen. Onder meer de karakteristieke gelaatstrekken van CFC kunnen overlappen met het Noonan Syndroom of het Costello Syndroom. Een nauwkeurige diagnose is essentieel omdat er ook de nodige verschillen tussen de syndromen zijn, die elk een eigen benadering vereisen. Meer informatie over de overeenkomsten en verschillen ziet u in onderstaande presentatie van dr. Guus Lachmeijer.

CFC-Syndroom

Het CFC-Syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes en in alle etnische groepen. De meest herkenbare kenmerken zijn:

  • een relatief groot hoofd
  • schuin naar beneden staande ogen
  • spaarzame of geen wenkbrauwen
  • krullend haar
  • hyperkeratotische of ichythyotische huid
  • een kleine gestalte

Meestal is er een sprake van een defect aan het hart. Hoewel er een breed spectrum is in de ernst van de aandoening, is er bij de meeste kinderen sprake van leerproblemen en een ontwikkelingsachterstand.

Leerkrachten

Kinderen met leerproblemen of mentale retardatie hebben soms extra begeleiding nodig bij specifieke taken. Soms gaan kinderen naar speciaal onderwijs, of hebben individuele hulp nodig in het reguliere onderwijs. Als u twijfelt of er bij een leerling sprake is van het CFC-syndroom, neem dan contact op met het UMC St. Radboud. Ouders kunnen bij het expertisecentrum ENCORE terecht voor een diagnose of een second opinion. Hiervoor is een verwijsbrief nodig.

Bestanden:
Presentatie 'Met huid en haar' over huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan, CFC en Costello syndroom
Door Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog en Barbara Sibbles, kinderarts – erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Contactdag Stichting Noonan Syndroom, Putten 19 maart 2016


Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-05-2016
Versie
Grootte 3.23 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.154
Licentie
Prijs

Engelstalig medisch artikel over onderzoek naar kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder Noonan, CFC en Costello Syndroom en NF1.

Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11
Information
Aangemaakt 18-03-2014
Gewijzigd 10-11-2015
Versie
Grootte 1.57 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.267
Licentie
Prijs

Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC Syndroom. Lastig of gewoon anders?

Door André Rietman Gz-psycholoog/ kinder- en jeugd-neuropsycholoog tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, april 2013.
Information
Aangemaakt 17-06-2013
Gewijzigd
Versie
Grootte 318.43 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 2.772
Licentie
Prijs

Presentatie (powerpoint) over CFC Syndroom versus Noonan Syndroom en Costello Syndroom door Dr. Guus Lachmeijer, klinisch geneticus VUMC, gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.
Information
Aangemaakt 25-06-2012
Gewijzigd 25-06-2012
Versie
Grootte 7.4 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 3.598
Licentie
Prijs

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

Donaties en giften

Stichting Noonan Syndroom is bij de Belastingdienst geregistreerd als een algemeen nut beogende instelling (ANBI). In 2016 ontvingen wij een bedrag van bijna 3.000 euro aan giften.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden