slideshow1

In de Klinische Richtlijn staat het volgende scoringssysteem, met kenmerken die in bepaalde combinaties een diagnose kunnen vormen:

1. het gelaat (faciale kenmerken van het Noonan Syndroom)

2. een hartafwijking (pulmonalisklepstenose en/of hypertrofische cardiomyopathie)

3. de lichaamslengte (blijft vaak onder het 3e centiel)

4. de borstwand (pectus carinatum/excavatum)

5. de familieleden (eerstegraads familielid met diagnose Noonan Syndroom)

6. overige kenmerken (milde ontwikkelingsachterstand, niet ingedaalde teelballetjes (cryptorchisme) en een vochtafvoerprobleem van de lymfe (lymfatische dysplasie)

Het aanwezig zijn van ten minste criterium 1 of 2 en een of twee (lichtere) typische criteria kan leiden tot de diagnose. Er zijn ook kenmerken die minder typisch zijn: het syndroom is er niet aan te herkennen maar de klachten komen wel vaker voor bij mensen met het Noonan Syndroom. Het gaat hierbij om een atriumseptumdefect (een defect aan het klepje dat het gaatje tussen de linker- en rechterboezem af moet sluiten) en stollings- en visusstoornissen.

Bestanden:

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 10-03-2012
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 8.171
Licentie
Prijs

Contactdag 2019

Ervaringen uitwisselen met lotgenoten? Duidelijke uitleg over uw aandoening? Kom naar de jaarlijkse contactdag van Stichting Noonan Syndroom! Ontmoet mensen die in hetzelfde schuitje zitten of leg uw vraag voor aan een van de medisch specialisten.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden