slideshow1

In de Klinische Richtlijn staat het volgende scoringssysteem, met kenmerken die in bepaalde combinaties een diagnose kunnen vormen:

1. het gelaat (faciale kenmerken van het Noonan Syndroom)

2. een hartafwijking (pulmonalisklepstenose en/of hypertrofische cardiomyopathie)

3. de lichaamslengte (blijft vaak onder het 3e centiel)

4. de borstwand (pectus carinatum/excavatum)

5. de familieleden (eerstegraads familielid met diagnose Noonan Syndroom)

6. overige kenmerken (milde ontwikkelingsachterstand, niet ingedaalde teelballetjes (cryptorchisme) en een vochtafvoerprobleem van de lymfe (lymfatische dysplasie)

Het aanwezig zijn van ten minste criterium 1 of 2 en een of twee (lichtere) typische criteria kan leiden tot de diagnose. Er zijn ook kenmerken die minder typisch zijn: het syndroom is er niet aan te herkennen maar de klachten komen wel vaker voor bij mensen met het Noonan Syndroom. Het gaat hierbij om een atriumseptumdefect (een defect aan het klepje dat het gaatje tussen de linker- en rechterboezem af moet sluiten) en stollings- en visusstoornissen.

Bestanden:

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richtlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 01-11-2021
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 11.857
Licentie
Prijs

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

Artikelen blended diet

In de kennisbank zijn twee artikelen over Blended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) opgenomen.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden