slideshow1

In de Klinische Richtlijn staat het volgende scoringssysteem, met kenmerken die in bepaalde combinaties een diagnose kunnen vormen:

1. het gelaat (faciale kenmerken van het Noonan Syndroom)

2. een hartafwijking (pulmonalisklepstenose en/of hypertrofische cardiomyopathie)

3. de lichaamslengte (blijft vaak onder het 3e centiel)

4. de borstwand (pectus carinatum/excavatum)

5. de familieleden (eerstegraads familielid met diagnose Noonan Syndroom)

6. overige kenmerken (milde ontwikkelingsachterstand, niet ingedaalde teelballetjes (cryptorchisme) en een vochtafvoerprobleem van de lymfe (lymfatische dysplasie)

Het aanwezig zijn van ten minste criterium 1 of 2 en een of twee (lichtere) typische criteria kan leiden tot de diagnose. Er zijn ook kenmerken die minder typisch zijn: het syndroom is er niet aan te herkennen maar de klachten komen wel vaker voor bij mensen met het Noonan Syndroom. Het gaat hierbij om een atriumseptumdefect (een defect aan het klepje dat het gaatje tussen de linker- en rechterboezem af moet sluiten) en stollings- en visusstoornissen.

Bestanden:

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 10-03-2012
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 10.457
Licentie
Prijs

Uitnodiging contactdag 30 januari 2021

De Stichting Noonan Syndroom, het expertisecentrum van het Radboudumc en Encore, nodigen u uit voor de online contactdag van 2021. De dag wordt mede gesubsidieerd door het NWO. De contactdag wordt gehouden op 30 januari 2021. Vanwege corona zal dit plaatsvinden vanuit uw eigen huiskamer!

Meer...

Webinar ‘Lymfeproblematiek’

Op 24 oktober 2020 organiseerden wij een webinar over lymfeproblematiek. Omdat er al zoveel niet is doorgegaan in 2020 door Corona en omdat wij als Stichting toch ons gezicht wilden laten zien.

Meer...

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden