slideshow1

Hier vindt u presentaties of informatie die relevant zijn voor artsen en andere professionals die het Noonan Syndroom tegenkomen. Een compleet overzicht  is terug te vinden in de Kennisbank.

Bestanden:

Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Referentie/bron:

Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.

 

Information
Aangemaakt 07-10-2019
Gewijzigd 06-11-2019
Versie
Grootte 2.77 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.364
Licentie
Prijs

Medisch onderzoeksartikel in het Engels over chronische pijn bij Noonan syndroom.

 

Bron:

Venguta S, Cotugno R, Williamson A, Grebe TA. 2015. Chronic pain in Noonan syndrome: A previously unreported but common symptom.
Am J Med Genet Part A 167A:2998-3005

Information
Aangemaakt 04-07-2019
Gewijzigd 04-07-2019
Versie
Grootte 6.31 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.123
Licentie
Prijs

Presentatie over lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom, door dr. Joyce Geelen, kinderarts/fellow EAA RadboudUMC, tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 29 september 2018.
Information
Aangemaakt 29-10-2018
Gewijzigd
Versie
Grootte 9.46 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 1.283
Licentie
Prijs

Presentatie over het Braingame onderzoek tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom, september 2018, door J. Kramer, psycholoog, Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheidszorg.
Information
Aangemaakt 17-10-2018
Gewijzigd 17-10-2018
Versie
Grootte 13.1 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.085
Licentie
Prijs

Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.

Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-01-2017
Versie
Grootte 1.4 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 9.564
Licentie
Prijs

RASopathieen en Genetica door Dr. I. van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.
Presentatie van de laatste ontwikkelingen tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.


Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-05-2016
Versie
Grootte 2.33 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 3.263
Licentie
Prijs

Informatiebrochure over het Noonan syndroom specifiek ontwikkeld voor huisartsen. Een uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Hard copy's van de huisartsenbrochure kunnen worden aangevraagd bij het secretariaat: info@noonansyndroom.nl
Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 08-06-2016
Versie
Grootte 548.32 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.749
Licentie
Prijs

Begeleidende brief voor huisartsen bij de specifiek voor huisartsen ontwikkelde informatiebrochure over het Noonan syndroom.
Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 08-06-2016
Versie
Grootte 126.08 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.060
Licentie
Prijs

Engelstalige publicatie over het risico van kanker bij patiënten met Noonan Syndroom en specifiek de PTPN11 mutatie.

Bron: European Journal of Human Genetics (2011) 19, 870–874
Information
Aangemaakt 30-10-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 188.25 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 3.447
Licentie
Prijs

Presentatie door Dr. Regina Bökenkamp, kindercardioloog LUMC, over septumdikte als risicofactor voor ventriculaire ritmestoornissen in kinderen met hypertrofische cardiomyopathie. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 26 maart 2011.

Information
Aangemaakt 01-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 1.61 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 4.179
Licentie
Prijs

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 10-03-2012
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 10.457
Licentie
Prijs

The guidelines aim to provide clear and wherever possible, evidence-based recommendations for the management of patients with Noonan syndrome.

Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)
Information
Aangemaakt 10-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 2.04 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 4.449
Licentie
Prijs

Presentatie door Dr. Kees Noordam, kinderarts-endocrinoloog UMC St Radboud Nijmegen, over de volwassen lengte met en zonder groeihormoon bij het Noonan Syndroom. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 27 september 2008.

Information
Aangemaakt 01-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 331.14 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 5.296
Licentie
Prijs

Presentatie over nieuwe genetische ontwikkelingen in het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus, tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.
Information
Aangemaakt 10-03-2012
Gewijzigd 11-03-2012
Versie
Grootte 1.56 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 7.289
Licentie
Prijs

Spontaneous Chylothorax in a Patient with Noonan Syndrome. Treatment with Prednizone.

Bron: Hellenic Journal of Cardiology
Auteur: DIMITRIOS J. PATSOURAS, OURANIA ARGIRI, DIMITRIOS A. SIDERIS
Department of Cardiology, University Hospital of Ioannina
Information
Aangemaakt 30-10-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 80.45 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 3.647
Licentie
Prijs

Uitnodiging contactdag 30 januari 2021

De Stichting Noonan Syndroom, het expertisecentrum van het Radboudumc en Encore, nodigen u uit voor de online contactdag van 2021. De dag wordt mede gesubsidieerd door het NWO. De contactdag wordt gehouden op 30 januari 2021. Vanwege corona zal dit plaatsvinden vanuit uw eigen huiskamer!

Meer...

Webinar ‘Lymfeproblematiek’

Op 24 oktober 2020 organiseerden wij een webinar over lymfeproblematiek. Omdat er al zoveel niet is doorgegaan in 2020 door Corona en omdat wij als Stichting toch ons gezicht wilden laten zien.

Meer...

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden