slideshow1

Hier zijn de beschikbare medische publicaties over Costello syndroom verzameld. Met speciale dank aan drs. Barbera Sibbles voor de Nederlandse vertalingen.

 

Bestanden:

Engelstalige medische publicatie met titel "Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure". Van deze publicatie is een Nederlandse samenvatting beschikbaar.

Door: 

Bron: The Journal of Pediatrics

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd 26-11-2019
Versie
Grootte 175.92 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.751
Licentie
Prijs

Nederlandse samenvatting van de medische publicatie "Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure". 

Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd
Versie
Grootte 30.71 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 1.791
Licentie
Prijs

Engelstalige medische publicatie "Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome". Een Nederlandse samenvatting is beschikbaar. 

Bron: American Journal of Medical genetics

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd
Versie
Grootte 2.68 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 1.999
Licentie
Prijs

Nederlandse samenvatting van de medische publicatie "Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome". 

Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd 26-11-2019
Versie
Grootte 32.13 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 1.750
Licentie
Prijs

Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Referentie/bron:

Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.

 

Information
Aangemaakt 07-10-2019
Gewijzigd 06-11-2019
Versie
Grootte 2.77 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.457
Licentie
Prijs

Nederlandse samenvatting van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd 26-11-2019
Versie
Grootte 27.61 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.005
Licentie
Prijs

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging contactdag 2022

Wij, het bestuur en de medische adviesraad, denken dat het weer kan: een contactdag in Putten! 

We nodigen u bij deze uit voor een informatieve contactdag op zaterdag 26 maart 2022 in de Aker in Putten. Uiteraard zullen we de, dan nog geldende, maatregelen van de overheid volgen.  

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden