slideshow1

Onderstaand de nieuwe internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. 

 

Richtlijn begeleiding en behandeling van kinderen en volwassenen met Costello syndroom

De nieuwe richtlijn geeft praktische adviezen over ontwikkelings-, sociale en gedragsproblemen, begeleiding van hart-, hormonale-, neurologische, tandheelkundige, oog-, oor- en skeletafwijkingen, voeding en groei. Mensen met Costello syndroom hebben een groter risico op sommige vormen voor kanker; in de richtlijn wordt de screening hiervoor beschreven. 

Voor Noonan en CFC syndroom waren er al zorgstandaarden opgesteld, maar voor Costello syndroom was er tot voor kort alleen een verouderde Franstalige richtlijn. In juni 2019 is de richtlijn ‘’Costello syndrome: clinical phenotype, genotype, and management guidelines’’ gepubliceerd in de American Journal of Medical Genetics. De Nederlandse vertaling is: 'Costello syndroom: uiterlijke en erfelijke kenmerken en richtlijn voor behandeling'. Van de richtlijn verschijnt binnenkort een compacte Nederlandstalige samenvatting.

Het belangrijkste doel van de richtlijn is om mensen met Costello syndroom te ondersteunen: wat is nodig en waar moet je op letten? Je kan de richtlijn gewoon meenemen naar je arts en andere hulpverleners; misschien zijn zij niet op de hoogte van het bestaan van de richtlijn.

 

Wat is een richtlijn?

Voor patiënten, families en behandelteams van kinderen en volwassenen met een zeldzame ziekte is het vaak moeilijk om goede informatie te vinden over de aandoening. Een arts heeft misschien maar één of twee mensen met dezelfde erfelijke aandoening in de praktijk, waardoor hij of zij geen ervaring krijgt. Er is bovendien vaak heel weinig informatie in de wetenschappelijk literatuur omdat er niet veel onderzoek is gedaan naar de oorzaak en behandeling, gewoon doordat er zo weinig mensen met de aandoening zijn. Gelukkig vinden patiënten en hun families elkaar bij patiëntenverenigingen, zoals de Noonan Stichting, en op social media.

De beschikbare informatie kan worden samengevat in een richtlijn, een kwaliteits- en zorgstandaard of een zorgplan. Daarmee weet iemand met een zeldzame ziekte wat voor zorg hij of zij nodig heeft en weet een behandelteam welke zorg zij moeten geven. Sámen kunnen zij het beste plan voor begeleiding en behandeling opstellen. Een richtlijn is een advies voor behandeling. In overleg kan een patiënt met zijn behandelteam besluiten er van af te wijken.

  

Meer informatie?

Het team van het expertisecentrum Costello syndroom van ENCORE (ErasmusMC Rotterdam) heeft het hoofdstuk over groei en voeding ‘Gastroenterologic findings’ geschreven. 

Neem voor vragen over Costello syndroom en de richtlijn contact op met:
Drs. Barbara Sibbles, Kinderarts – Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
CFC-Costello expertise centrum ENCORE EMC via email: cfc-costello@erasmusmc.nl

 

Bestanden:

Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Referentie/bron:

Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.

 

Information
Aangemaakt 07-10-2019
Gewijzigd 06-11-2019
Versie
Grootte 2.77 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 150
Licentie
Prijs

Nederlandse samenvatting van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Bron: Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Information
Aangemaakt 26-11-2019
Gewijzigd 26-11-2019
Versie
Grootte 27.61 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 31
Licentie
Prijs
 

Presentaties Familiedag 2019

Tijdens de familiedag van 28 september jl. was er o.a. aandacht voor 'Verhoogde bloedingsneiging' en 'Meedenken over zorg'. De presentaties zijn na te lezen op deze website. 

Meer...

Nieuwe internationale richtlijn voor Costello

Er is een nieuwe richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. Aan deze klinische richtlijn werkten artsen van over de hele wereld samen.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden