slideshow1

Noonan syndroom kent meerdere varianten. Onderstaande syndromen komen sterk overeen met Noonan syndroom, maar kenmerken zich door een specifiek opvallend aspect en zijn nog veel zeldzamer. 

  • Noonan syndrome with multiple lentigenes (NSML), voorheen Leopard syndroom
  • Noonan-like syndroom with loose anagen hair (NSLAH)

Noonan syndrome with multiple lentigenes (NSML)

Noonan syndroom met lentigenes (afgekort NSML, voorheen Leopard syndroom) is een zeldzame aandoening die behoort tot de RASopathieën, zoals het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom. NSML heeft met name veel overeenkomsten met het Noonan Syndroom. Het komt echter veel minder vaak voor. Andere namen die in de Engelse taal gebruikt worden voor dit syndroom zijn: Multiple Lentigines Syndrome, Cardiomyopathic Lentiginosis en Noonan-like syndrome with lentigines. Lentigenes zijn pigment plekjes op de huid. De meest belangrijke kenmerken van dit syndroom zijn:

• Lentigines (pigment plekjes),
• ECG variatie (ander patroon op het hartfilmpje),
• Oculair hypertelorisme (ver uiteenstaande ogen),
• Pulmonale stenose (vernauwing van de longslagader),
• Abnormale genitalia (vaak niet ingedaalde testikel(s)),
• "Retardation of growth" (verminderde lengtegroei) en
• "Deafness" (gehoorsverlies)

De lentigines zijn zwart-bruine macula die meestal vanaf het 4de of 5de jaar ontstaan. Het worden er steeds meer, verspreid over de huid van het bovenlichaam (gelaat, hals en borstkas), tot in de puberteit. Ongeveer 85% van alle personen met dit syndroom heeft een hartafwijking. Dit is relatief vaak een cardiomyopathie (verdikte hartspier). Een beperkte lengtegroei is aanwezig bij minder dan 50% van alle personen. Gehoorsverlies bij ca. 20% en leerproblemen, die meestal mild zijn, bij ca. 30%.

Daarnaast kunnen andere kenmerken voorkomen, zoals wat trage motorische ontwikkeling, een lage spierspanning, voedingsprobleme, een kippenborst of trechterborst en een verminderd gezichtsvermogen.

 

Noonan-like syndroom with loose anagen hair (NSLAH)

NSLAH behoort ook tot de RASopathieën en komt zelden voor. Dit syndroom heeft veel overeenkomsten met Noonan syndroom zoals korte lengte en opvallende uiterlijke gezichtskenmerken, maar kenmerkt zich door specifieke haarproblemen. De mutatie wordt gevonden in gen SHOC2.

 

Begeleiding en medische zorg

Als een van bovenstaande diagnoses is gesteld, hoort een kind onder controle bij de kinderarts zodat groei en ontwikkeling in de gaten worden gehouden. Ook zal gekeken worden welke onderzoeken en controles gedaan moeten worden, bijvoorbeeld van het hart en de nieren en een onderzoek door de KNO arts en oogarts. De richtlijnen die er zijn voor de begeleiding van kinderen met Noonan Syndroom kunnen heel goed als leidraad gebruikt worden.

 

Oorzaak

NSML kan veroorzaakt worden door mutaties (DNA-afwijkingen) in verschillende genen die behoren tot de RASopathieën. Het zijn de genen met de namen PTPN11, RAF1 en BRAF. In meer dan 95% van de keren wordt een mutatie in een van deze 3 genen gevonden bij iemand met deze zeldzame variant van het Noonan syndroom. Bij NSLAH gaat het om een mutatie van SHOC2. Bij twijfel over de diagnose is het altijd mogelijk om een second opinion aan te vragen. Raadzaam is om dat te doen in een academisch ziekenhuis bij de klinisch geneticus.

 

Overerving is autosomaal dominant

Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel twee exemplaren: één van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. Deze syndromen erven autosomaal dominant over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij één gen heeft met een afwijking en één zonder. Een zoon of dochter van iemand met de aandoening heeft een kans van 50% (1 op 2) om de afwijking te erven. De ouder met de aandoening kan immers het gen mét de afwijking of het gen zonder de afwijking doorgeven. De mutatie (DNA-afwijking) kan ook bij een kind nieuw ontstaan zijn. Dan hebben de ouders de aandoening niet.

Presentaties Familiedag 2019

Tijdens de familiedag van 28 september jl. was er o.a. aandacht voor 'Verhoogde bloedingsneiging' en 'Meedenken over zorg'. De presentaties zijn na te lezen op deze website. 

Meer...

Nieuwe internationale richtlijn voor Costello

Er is een nieuwe richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. Aan deze klinische richtlijn werkten artsen van over de hele wereld samen.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden