slideshow1

Elk kind is weer anders, dat geldt ook voor kinderen met het CFC-syndroom. Een kind kan sommige kenmerken heel duidelijk hebben en andere totaal niet, of heel onopvallend. Om het herkennen van de verschijnselen gemakkelijker te maken, volgen hier de kenmerken die er kunnen zijn. Het kan dus zijn dat voor sommige mensen maar een of enkele kenmerken van toepassing zijn. Voor mensen die naar meer informatie willen zoeken en voor professionals staan de medische termen erachter vermeld.

Hoofd en gezicht

  • hoog voorhoofd
  • relatief grote hoofdomtrek (relatieve macrocephalie)
  • vernauwing aan de zijkanten van het voorhoofd (bitemporale vernauwing)
  • laaggeplaatste naar achteren gekantelde oren met vrij dikke oorranden
  • diepliggende neusbrug
  • oogkenmerken:
    • schuin naar beneden staande ogen (downslant)
    • hangende oogleden (ptosis)
    • grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme)
    • scheelzien, ogen draaien in/uit
    • kleine oogzenuwen
    • kleine schokkerige bewegingen van de ogen (nystagmus)
    • bijziendheid/verminderd zicht

Huid en haar

  • droge huid, soms extreem droog en jeukend (eczeem)
  • dikke verhoornde (hyperkeratotische) huid
  • toegenomen pigmentatie
  • schilferige (ichythyotische) huid
  • dun, krullend, wollig of broos haar
  • wimpers en wenkbrauwen (bijna) afwezig

Groei

  •  normaal geboortegewicht en lengte, daarna kan de lengte afnemen
  • hoofd groeit meestal normaal, waardoor het hoofd relatief groot is (relatieve macrocephalie)
  • groeihormoondeficiëntie

Hersenen, ruggenmerg en zenuwen (neurologie)

  • lage spierspanning (hypotonie)
  • afwijkend resultaat hersenfunctieonderzoek (EEG)
  • epileptische aanvallen
  • vocht in de hersenen (hydrocephalus)
  • andere aanlegstoornissen in de hersenen
  • cognitieve stoornissen (variërend van licht tot ernstig)

Hartproblemen

  • vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
  • verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
  • geen goede sluiting van de klep tussen de linker- en rechterboezem (atriumseptumdefect)
  • een gaatje in het tussenschot tussen de kamers (ventrikelseptumdefect)

Voedings- en/of maag-darmproblemen

  • problemen met het binnenkrijgen en –houden van voeding
  • braken, terugvloeiing (reflux)
  • liever niet willen eten (orale afkeer)
  • darm verdraaiing (malrotatie), verstopping
  • darmhernia's
  • gevolg: afbuigen (afname) van de groei

Overig:

  • uitstekend, of juist ingedeukt borstbeen (pectus carinatum/excavatum)
  • kussentjes op de vingertoppen, dunne, snelgroeiende opaalkleurige nagels

Uitnodiging Familiedag 2019 in Giethoorn

Op zaterdag 28 september a.s. vindt de jaarlijkse familiedag plaats. Vanaf nu kunt u zich aanmelden voor deze dag vol erkenning en herkenning.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden