slideshow1

Elk kind is weer anders, dat geldt ook voor kinderen met het CFC-syndroom. Een kind kan sommige kenmerken heel duidelijk hebben en andere totaal niet, of heel onopvallend. Om het herkennen van de verschijnselen gemakkelijker te maken, volgen hier de kenmerken die er kunnen zijn. Het kan dus zijn dat voor sommige mensen maar een of enkele kenmerken van toepassing zijn. Voor mensen die naar meer informatie willen zoeken en voor professionals staan de medische termen erachter vermeld.

Hoofd en gezicht

  • hoog voorhoofd
  • relatief grote hoofdomtrek (relatieve macrocephalie)
  • vernauwing aan de zijkanten van het voorhoofd (bitemporale vernauwing)
  • laaggeplaatste naar achteren gekantelde oren met vrij dikke oorranden
  • diepliggende neusbrug
  • oogkenmerken:
    • schuin naar beneden staande ogen (downslant)
    • hangende oogleden (ptosis)
    • grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme)
    • scheelzien, ogen draaien in/uit
    • kleine oogzenuwen
    • kleine schokkerige bewegingen van de ogen (nystagmus)
    • bijziendheid/verminderd zicht

Huid en haar

  • droge huid, soms extreem droog en jeukend (eczeem)
  • dikke verhoornde (hyperkeratotische) huid
  • toegenomen pigmentatie
  • schilferige (ichythyotische) huid
  • dun, krullend, wollig of broos haar
  • wimpers en wenkbrauwen (bijna) afwezig

Groei

  •  normaal geboortegewicht en lengte, daarna kan de lengte afnemen
  • hoofd groeit meestal normaal, waardoor het hoofd relatief groot is (relatieve macrocephalie)
  • groeihormoondeficiëntie

Hersenen, ruggenmerg en zenuwen (neurologie)

  • lage spierspanning (hypotonie)
  • afwijkend resultaat hersenfunctieonderzoek (EEG)
  • epileptische aanvallen
  • vocht in de hersenen (hydrocephalus)
  • andere aanlegstoornissen in de hersenen
  • cognitieve stoornissen (variërend van licht tot ernstig)

Hartproblemen

  • vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
  • verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
  • geen goede sluiting van de klep tussen de linker- en rechterboezem (atriumseptumdefect)
  • een gaatje in het tussenschot tussen de kamers (ventrikelseptumdefect)

Voedings- en/of maag-darmproblemen

  • problemen met het binnenkrijgen en –houden van voeding
  • braken, terugvloeiing (reflux)
  • liever niet willen eten (orale afkeer)
  • darm verdraaiing (malrotatie), verstopping
  • darmhernia's
  • gevolg: afbuigen (afname) van de groei

Overig:

  • uitstekend, of juist ingedeukt borstbeen (pectus carinatum/excavatum)
  • kussentjes op de vingertoppen, dunne, snelgroeiende opaalkleurige nagels

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

Uitnodiging webinar

Op 24 oktober 2020 organiseren wij voor onze donateurs een webinar. Dr. J.M.Th. Draaisma, kinderarts Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, zal deze dag een lezing geven over Lymfeproblematiek.

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden