slideshow costello
Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en hartafwijking.

De meest specifieke kenmerken zijn:

  • Hoog geboortegewicht
  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
  • Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Epilepsie
  • Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
  • Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
  • Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
  • Ogen:
    • epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek)
    • downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek)
    • scheelzien
  • Neus: kort met een volle neuspunt
  • Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
  • Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
  • Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur)
  • Papillomata (wratten)
  • Hartafwijkingen
    • aangeboren aanlegstoornissen
    • ritmestoornissen
    • hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby's kan dit leiden tot lage bloedsuikers.

Presentaties Familiedag 2019

Tijdens de familiedag van 28 september jl. was er o.a. aandacht voor 'Verhoogde bloedingsneiging' en 'Meedenken over zorg'. De presentaties zijn na te lezen op deze website. 

Meer...

Nieuwe internationale richtlijn voor Costello

Er is een nieuwe richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. Aan deze klinische richtlijn werkten artsen van over de hele wereld samen.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden