slideshow costello
Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en hartafwijking.

De meest specifieke kenmerken zijn:

  • Hoog geboortegewicht
  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
  • Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Epilepsie
  • Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
  • Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
  • Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
  • Ogen:
    • epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek)
    • downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek)
    • scheelzien
  • Neus: kort met een volle neuspunt
  • Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
  • Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
  • Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur)
  • Papillomata (wratten)
  • Hartafwijkingen
    • aangeboren aanlegstoornissen
    • ritmestoornissen
    • hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby's kan dit leiden tot lage bloedsuikers.

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging contactdag 2022

Wij, het bestuur en de medische adviesraad, denken dat het weer kan: een contactdag in Putten! 

We nodigen u bij deze uit voor een informatieve contactdag op zaterdag 26 maart 2022 in de Aker in Putten. Uiteraard zullen we de, dan nog geldende, maatregelen van de overheid volgen.  

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden