slideshow costello
Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en hartafwijking.

De meest specifieke kenmerken zijn:

  • Hoog geboortegewicht
  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
  • Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Epilepsie
  • Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
  • Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
  • Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
  • Ogen:
    • epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek)
    • downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek)
    • scheelzien
  • Neus: kort met een volle neuspunt
  • Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
  • Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
  • Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur)
  • Papillomata (wratten)
  • Hartafwijkingen
    • aangeboren aanlegstoornissen
    • ritmestoornissen
    • hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby's kan dit leiden tot lage bloedsuikers.

Vergeet kwetsbare patiënt niet bij coronavaccin

Wij willen, kort en goed, dat mensen met een beperking, chronische aandoening of een verhoogd gezondheidsrisico, net als mensen uit de zorg, onderwijs en andere vitale beroepen voorrang kunnen krijgen als er een vaccin op de markt komt tegen corona.

Meer...

Uitnodiging webinar

Op 24 oktober 2020 organiseren wij voor onze donateurs een webinar. Dr. J.M.Th. Draaisma, kinderarts Radboudumc Amalia kinderziekenhuis, zal deze dag een lezing geven over Lymfeproblematiek.

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden