slideshow costello
Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en hartafwijking.

De meest specifieke kenmerken zijn:

  • Hoog geboortegewicht
  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
  • Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Epilepsie
  • Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
  • Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
  • Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
  • Ogen:
    • epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek)
    • downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek)
    • scheelzien
  • Neus: kort met een volle neuspunt
  • Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
  • Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
  • Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur)
  • Papillomata (wratten)
  • Hartafwijkingen
    • aangeboren aanlegstoornissen
    • ritmestoornissen
    • hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby's kan dit leiden tot lage bloedsuikers.

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden