Herkent u een aantal van de volgende klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het gaat om het Noonan Syndroom.

Groei- en lichaamsproblemen

• korte lichaamslengte
• een kippenborst of trechterborst
• bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
• verhoogde bloedingsneiging; stollingsproblemen
• een typisch gezicht:
  • uiteenstaande, vaak lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
  • een platte neusbrug (bij kinderen)
  • laag geplaatste oren
  • een korte brede hals en een lage haargrens in de nek

Hartproblemen

• een hartafwijking:
  • vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
  • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
  • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

Algemene ontwikkeling

• voedingsproblemen (door een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek)
• problemen met horen en zien
• sociaal wat onhandig, emotioneel jong
• spraak- en begripsontwikkeling:
  • vertraagde spraak-taalontwikkeling
  • later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
  • behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

• problemen met motoriek
• een lage spierspanning
• soms worden de hart- of voedingsproblemen niet (direct) zichtbaar, vaak is er dan wel een achterstand in de ontwikkeling van het eerste jaar te zien: het kind rolt zich bijvoorbeeld niet om naar de buik, gaat niet of pas laat zitten, staan, lopen en praten.

Medische professionals verwijzen we naar de Zorgstandaard voor Noonan Syndroom.