slideshow1

Herkent u een aantal van de volgende klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het gaat om het Noonan Syndroom.

Groei- en lichaamsproblemen

  • korte lichaamslengte
  • een kippenborst of trechterborst
  • bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
  • verhoogde bloedingsneiging; stollingsproblemen
  • een typisch gezicht:
    • uiteenstaande, vaak lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
    • een platte neusbrug (bij kinderen)
    • laag geplaatste oren
    • een korte brede hals en een lage haargrens in de nek

Hartproblemen

  • een hartafwijking:
    • vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
    • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
    • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

Algemene ontwikkeling

  • voedingsproblemen (door een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek)
  • problemen met horen en zien
  • sociaal wat onhandig, emotioneel jong
  • spraak- en begripsontwikkeling:
    • vertraagde spraak-taalontwikkeling
    • later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
    • behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

  • problemen met motoriek
  • een lage spierspanning
  • soms worden de hart- of voedingsproblemen niet (direct) zichtbaar, vaak is er dan wel een achterstand in de ontwikkeling van het eerste jaar te zien: het kind rolt zich bijvoorbeeld niet om naar de buik, gaat niet of pas laat zitten, staan, lopen en praten.

 

Medische professionals verwijzen we naar de Zorgstandaard voor Noonan Syndroom.

 

Bestanden:

Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.

Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-01-2017
Versie
Grootte 1.4 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.594
Licentie
Prijs

Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen met Noonan syndroom en hun naasten.

De uitgave Patiënten informatie voor Noonan syndroom is een vertaling van de erkende zorgstandaard. Dit 80 pagina's tellende document is geschreven voor patiënten en hulpverleners zonder medische achtergrond. Het beschrijft de zorg in begrijpelijk Nederlands en is een praktisch, leesbaar en herkenbaar document voor mensen met Noonan en hun naaste familie.

Bron: Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met VSOP en het Zeldzame Ziekten fonds.

Information
Aangemaakt 08-06-2016
Gewijzigd 27-01-2017
Versie
Grootte 3.37 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.804
Licentie
Prijs

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 10-03-2012
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 5.957
Licentie
Prijs

The guidelines aim to provide clear and wherever possible, evidence-based recommendations for the management of patients with Noonan syndrome.

Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)
Information
Aangemaakt 10-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 2.04 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 2.161
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor jongens met Noonan Syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 09-03-2012
Gewijzigd 27-06-2013
Versie
Grootte 631.75 KB
Aangemaakt door ronaldotto
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 4.003
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor jongens met Noonan Syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 653.96 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 3.793
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor meisjes met Noonan Syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd 11-03-2012
Versie
Grootte 625.09 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 2.861
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor meisjes met Noonan Syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 615.16 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 3.875
Licentie
Prijs


Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

KLIK onderzoek

Binnenkort is het KLIK-systeem beschikbaar voor kinderen en jongeren met het Noonan syndroom. KLIK staat voor Kwaliteit van Leven in Kaart. Donateurs van de Stichting Noonan Syndroom zijn gevraagd een online enquête in te vullen, voordat het systeem in gebruik genomen gaat worden.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden