Herkent u een aantal van de volgende klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het gaat om het Noonan Syndroom.
Groei- en lichaamsproblemen
- korte lichaamslengte
- een kippenborst of trechterborst
- bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
- verhoogde bloedingsneiging; stollingsproblemen
- een typisch gezicht:
- uiteenstaande, vaak lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
- een platte neusbrug (bij kinderen)
- laag geplaatste oren
- een korte brede hals en een lage haargrens in de nek
Hartproblemen
- een hartafwijking:
- vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
- ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
- de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)
Algemene ontwikkeling
- voedingsproblemen (door een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek)
- problemen met horen en zien
- sociaal wat onhandig, emotioneel jong
- spraak- en begripsontwikkeling:
- vertraagde spraak-taalontwikkeling
- later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
- behoefte aan mondelinge uitleg
Motorische ontwikkeling
- problemen met motoriek
- een lage spierspanning
- soms worden de hart- of voedingsproblemen niet (direct) zichtbaar, vaak is er dan wel een achterstand in de ontwikkeling van het eerste jaar te zien: het kind rolt zich bijvoorbeeld niet om naar de buik, gaat niet of pas laat zitten, staan, lopen en praten.
Medische professionals verwijzen we naar de Zorgstandaard voor Noonan Syndroom.
Artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek, 2020;75(6):34-7. Om een goede keuze te maken tussen industrieel bereide sondevoeding en BD bij kinderen die sondevoeding krijgen heeft het Netwerk Kinderdiëtisten (NKD) in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) dit standpunt geformuleerd.
Auteurs: leden van het landelijk Netwerk Kinderdiëtisten (NKD), in samenwerking met kinderartsen van het NVK.
Artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek, 2020;75(6):38-9 over Blended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) als alternatief voor industriële sondevoeding.
Auteur: Caroelien Schuurman.
Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.
Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen met Noonan syndroom en hun naasten.
De uitgave Patiënten informatie voor Noonan syndroom is een vertaling van de erkende zorgstandaard. Dit 80 pagina's tellende document is geschreven voor patiënten en hulpverleners zonder medische achtergrond. Het beschrijft de zorg in begrijpelijk Nederlands en is een praktisch, leesbaar en herkenbaar document voor mensen met Noonan en hun naaste familie.
Bron: Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met VSOP en het Zeldzame Ziekten fonds.
De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.
Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richlijn Ontwikkelingsgroep (2010)
Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)
Auteur: Novo Nordisk 2007
Auteur: Novo Nordisk 2007
Auteur: Novo Nordisk 2007
Auteur: Novo Nordisk 2007
