slideshow1

Herkent u een aantal van de volgende klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het gaat om het Noonan Syndroom.

Groei- en lichaamsproblemen

  • korte lichaamslengte
  • een kippenborst of trechterborst
  • bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
  • verhoogde bloedingsneiging; stollingsproblemen
  • een typisch gezicht:
    • uiteenstaande, vaak lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
    • een platte neusbrug (bij kinderen)
    • laag geplaatste oren
    • een korte brede hals en een lage haargrens in de nek

Hartproblemen

  • een hartafwijking:
    • vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
    • ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
    • de klep boven het gaatje tussen de linker- en rechterboezem van het hart sluit niet voldoende af (atriumseptumdefect)

Algemene ontwikkeling

  • voedingsproblemen (door een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek)
  • problemen met horen en zien
  • sociaal wat onhandig, emotioneel jong
  • spraak- en begripsontwikkeling:
    • vertraagde spraak-taalontwikkeling
    • later taalvermogen juist sterker dan 'handigheid'
    • behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

  • problemen met motoriek
  • een lage spierspanning
  • soms worden de hart- of voedingsproblemen niet (direct) zichtbaar, vaak is er dan wel een achterstand in de ontwikkeling van het eerste jaar te zien: het kind rolt zich bijvoorbeeld niet om naar de buik, gaat niet of pas laat zitten, staan, lopen en praten.

 

Medische professionals verwijzen we naar de Zorgstandaard voor Noonan Syndroom.

 

Bestanden:

Artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek, 2020;75(6):34-7. Om een goede keuze te maken tussen industrieel bereide sondevoeding en BD bij kinderen die sondevoeding krijgen heeft het Netwerk Kinderdiëtisten (NKD) in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) dit standpunt geformuleerd.

Auteurs: leden van het landelijk Netwerk Kinderdiëtisten (NKD), in samenwerking met kinderartsen van het NVK.

Information
Aangemaakt 09-03-2021
Gewijzigd
Versie
Grootte 71.09 KB
Aangemaakt door margreet
Gewijzigd door
Downloads 603
Licentie
Prijs

Artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek, 2020;75(6):38-9 over Blended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) als alternatief voor industriële sondevoeding.

Auteur: Caroelien Schuurman.

Information
Aangemaakt 09-03-2021
Gewijzigd 09-03-2021
Versie
Grootte 108.79 KB
Aangemaakt door margreet
Gewijzigd door margreet
Downloads 570
Licentie
Prijs

Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.

Information
Aangemaakt 27-05-2016
Gewijzigd 27-01-2017
Versie
Grootte 1.4 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 11.282
Licentie
Prijs

Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen met Noonan syndroom en hun naasten.

De uitgave Patiënten informatie voor Noonan syndroom is een vertaling van de erkende zorgstandaard. Dit 80 pagina's tellende document is geschreven voor patiënten en hulpverleners zonder medische achtergrond. Het beschrijft de zorg in begrijpelijk Nederlands en is een praktisch, leesbaar en herkenbaar document voor mensen met Noonan en hun naaste familie.

Bron: Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met VSOP en het Zeldzame Ziekten fonds.

Information
Aangemaakt 08-06-2016
Gewijzigd 27-01-2017
Versie
Grootte 3.37 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 9.863
Licentie
Prijs

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE - Noonan Syndroom Richtlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Information
Aangemaakt 02-03-2012
Gewijzigd 01-11-2021
Versie
Grootte 2.71 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 11.675
Licentie
Prijs

The guidelines aim to provide clear and wherever possible, evidence-based recommendations for the management of patients with Noonan syndrome.

Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)
Information
Aangemaakt 10-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 2.04 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 5.144
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor jongens met Noonan Syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 09-03-2012
Gewijzigd 27-06-2013
Versie
Grootte 631.75 KB
Aangemaakt door ronaldotto
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 8.886
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor jongens met Noonan Syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 653.96 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 10.360
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor meisjes met Noonan Syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd 11-03-2012
Versie
Grootte 625.09 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 7.484
Licentie
Prijs

Speciale groeicurve voor meisjes met Noonan Syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007
Information
Aangemaakt 11-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 615.16 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 9.086
Licentie
Prijs


Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de onderzoeksagenda van de Stichting Noonan Syndroom welke in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Ze werden daarbij ondersteund door PGOsupport en het Athena Instituut van de Vrije Universiteit Amsterdam. Deze organisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep RASpons. (Respons voor en door RASopathieën)

Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden