slideshow1

Nathalie vertelt:

"Ik woon bij mijn ouders en heb fijn werk. Ik weet precies wat ik moet doen en mag voor een deel zelf het tempo bepalen. Toen ik 5 was, wisten ze dat ik het Noonan Syndroom heb. Pas toen bleek dat mijn vader het ook heeft. Papa heeft zijn school niet afgemaakt en een baan als buschauffeur gezocht. Eigenlijk zou hij willen dat zijn werk meer korte pauzes toestond."

"Zelf vind ik het fijn om precies te weten wat er op welk tijdstip van me verwacht wordt. Dat ik zo en zo laat moet beginnen en daar dan een uur later klaar mee moet zijn. Ik zou bijvoorbeeld geen koerier willen zijn. Dan moet je zeg maar 40 pakjes door heel Nederland bezorgen binnen 8 uur... Het zou me niet lukken om dat goed te plannen. Gelukkig heb ik een lekker duidelijke baan."

Dit fictieve verhaal dient als voorbeeld, gebaseerd op ervaringen van volwassenen met Noonan syndroom.

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de onderzoeksagenda van de Stichting Noonan Syndroom welke in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Ze werden daarbij ondersteund door PGOsupport en het Athena Instituut van de Vrije Universiteit Amsterdam. Deze organisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep RASpons. (Respons voor en door RASopathieën)

Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden