slideshow1

Door: Barbara Sibbles, kinderarts en Gwen Dieleman, psychiater (bron: nieuwsbrief Stichting Noonan Syndroom, februari 2014)

De laatste jaren is er toenemend belangstelling voor leer- en gedragsproblemen bij kinderen en volwassenen met aangeboren aandoeningen. Dit geldt ook voor de aandoeningen die binnen de RASopathieën vallen, zoals Noonan, CFC en Costello Syndroom en bijvoorbeeld Neurofibromatose type 1 (NF1). Vooral bij neurofibromatose is veel onderzoek gedaan – onder andere door de ENCORE-groep in Rotterdam* - waarbij blijkt dat een groot deel van deze kinderen leer- en gedragsproblemen heeft. De ernst en de aard van de leerproblemen is zeer verschillend, maar beïnvloedt meestal wel de schoolprestaties (40 % van de kinderen met NF1 volgt speciaal onderwijs). Een groot deel van de kinderen heeft moeite met concentreren (zoals bijvoorbeeld bij ADHD), maar ook zwakke sociale vaardigheden of op autisme lijkende problemen komen vaker voor (zie 1).

Er is nog niet veel onderzoek gedaan naar leer- en gedragsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello Syndroom. Kinderen met het syndroom van Noonan hebben vaak een milde ontwikkelingsstoornis, maar bij kinderen met CFC of Costello syndroom is de achterstand in leren meestal ernstiger. De variatie is echter groot. In welke mate deze kinderen gedragsproblemen hebben, is niet goed duidelijk. In Venray is wel onderzoek gedaan naar neuropsychologische en gedragsproblemen bij kinderen en volwassenen met Noonan syndroom, maar onderzoek bij kinderen met CFC- en Costello syndroom is nog heel weinig verricht (zie 2).

Voor de kinderen en hun ouders zijn het juist de leer- en gedragsproblemen die het dagelijks leven erg beïnvloeden. Daarbij is het belangrijk om deze problemen zo vroeg mogelijk te herkennen zodat ieder kind optimaal kan worden begeleid. Eind 2013 is een groot onderzoek uit de VS gepubliceerd over het voorkomen van autisme bij RASopathieën (zie 3). Zij kozen speciaal voor het onderzoeken van kinderen met Noonan, CFC en Costello Syndroom. Deze syndromen hebben namelijk met elkaar gemeen dat er een verandering in het erfelijk materiaal is opgetreden, waardoor een belangrijke signaalroute in het lichaam (het Ras/MAPK pad) anders functioneert. De gedachte is dat de verandering in deze signaalroute een risico is voor het ontwikkelen van een autisme spectrumstoornis.

De verschillende vormen van autisme worden tegenwoordig onder één noemer geschaard en autisme spectrumstoornissen (afkorting: ASS) genoemd. Een term die ook vaak nog gebruikt wordt is pervasieve ontwikkelingsstoornis. Autisme is een aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij er kenmerkende problemen in taal, communicatie en sociale vaardigheden zijn. Bovendien is er sprake van een beperkt, zich herhalend of stereotiep patroon van gedrag of belangstelling. Autisme kan moeilijk te diagnosticeren zijn, bijvoorbeeld op jonge leeftijd, maar ook als er andere problemen bij een kind spelen in het kader van een aangeboren aandoening of syndroom. Mensen met autisme kunnen een normale of lagere intelligentie hebben, ook is bekend dat autisme bij sommige syndromen vaker voorkomt. De diagnose kan alleen gesteld worden door een psychiater of GZ-psycholoog. In de bevolking komt ASS bij 0.5 – 2 % van alle mensen voor, waarbij jongens ongeveer vier maal zo vaak zijn aangedaan.

De onderzoekers van de genoemde studie hebben onderzocht of kenmerken van autisme vaker voorkomen bij kinderen met Noonan, CFC en Costello Syndroom en NF1 als je hen vergelijkt met hun gezonde broers en zussen. Bovendien werden zij vergeleken met kinderen die autisme hebben zonder een onderliggend syndroom. De onderzoekers vonden de kinderen die aan de studie meededen via familiedagen en congressen van de patiëntenverenigingen. Uiteindelijk deden er 211 kinderen mee ( Noonan 48, CFC 54, Costello 43 en NF1 66 kinderen) met hun 117 broers en zussen. Ter vergelijking werden 133 kinderen met ASS, maar zonder syndroom, geëvalueerd. Voor het vaststellen van autisme kenmerken bij een kind werd gebruikt gemaakt van twee verschillende vragenlijsten die door de ouders werden ingevuld. Helaas werden maar 7 kinderen met een onderliggend syndroom uitgebreider door het onderzoeksteam geëvalueerd.

"Uit deze studie blijkt dat kinderen met een RASopathie vaker een autisme spectrumstoornis hebben."
Van de totale groep kinderen met een onderliggend syndroom voldoet 27% aan de criteria voor een ASS. Er zijn echter wel verschillen in vóórkomen tussen de syndromen: 54 % van kinderen met CFC syndroom, 26 % van kinderen met Costello syndroom, 21 % van kinderen met Noonan syndroom en 11 % van de kinderen met NF1 hebben kenmerken van een autisme spectrumstoornis, waarbij de gedragsproblemen het ernstigst zijn bij kinderen met CFC syndroom. De verschijnselen van autisme bij de kinderen met een syndroom zijn vergelijkbaar met de kinderen met autisme zonder onderliggende aandoening. Opvallend hierbij is dat in beide groepen jongens vaker zijn aangedaan dan meisjes. Broers en zussen van kindere met ASS lijken zelf ook een wat grotere kans te hebben op autisme. Dit komt overeen met autisme in de normale bevolking, waarbij mannen een viermaal grotere kans hebben op de diagnose ASS en er een familiaire factor is, d.w.z. dat er een grotere kans is op autisme bij een kind als er in een gezin of familie al meer personen zijn met deze gedragsproblemen.

Wat leert dit onderzoek ons?
Allereerst heeft deze studie beperkingen, omdat er gebruik gemaakt is van vragenlijsten, terwijl bekend is dat gestructureerde interviews van ouders en onderzoek van kinderen door een psychiater of psycholoog een beter beeld geven van de problemen van een kind. Waarschijnlijk is het feit dat in de VS de meeste kinderen te ver van het onderzoekende ziekenhuis wonen, de oorzaak van het feit dat ouder-interviews of klinische beoordelingen van de kinderen niet mogelijk waren.
Aan de andere kant deden veel kinderen met hun broers en zussen mee aan deze studie en is heel duidelijk dat een groot deel van de kinderen met Noonan, CFC en Costello syndroom en NF1 gedragsproblemen met kenmerken van autisme heeft. Het is belangrijk om de resultaten van het onderzoek bij andere kinderen verder uit te zoeken, maar ook om bij elk kind rekening te houden met het feit dat zij deze gedragsproblemen kunnen hebben.
De diagnose 'autisme spectrumstoornis' moet natuurlijk niet alleen leiden tot 'het plakken van een etiket', maar vooral leiden tot een goede begeleiding van het kind. Ieder kind en zijn gezin is hierbij anders, met verschillende problemen, maar ook verschillende mogelijkheden. Maatwerk door het begeleidend team is hierbij van groot belang.
Op www.balansdigitaal.nl staat veel algemene informatie over verschillende gedragsproblemen, zoals bijvoorbeeld ADHD en autisme. De informatie op deze website is echter niet specifiek gericht op kinderen met een onderliggend syndroom. Onderstaand voor medische professionals het complete verslag dat onder punt 3 is genoemd.

* ENCORE = Expertisecentrum Erfelijke NeuroCognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC
1 Leer- en gedragsstoornissen bij kinderen met Neurofibromatose type 1. Informatie en handige tips voor ouders, kinderen, leerkrachten en begeleiders. Uitgave: Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN, www.neurofibromatose.nl) 2009
2 Wingbermuhle E, Egger J, van der Burgt I et al. Neuropsychological and behavioral aspects of Noonan syndrome. Horm Res 2009; 72: 15-23
3 Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11

Bestanden:
Engelstalig medisch artikel over onderzoek naar kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder Noonan, CFC en Costello Syndroom en NF1.

Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11
Information
Aangemaakt 18-03-2014
Gewijzigd 10-11-2015
Versie
Grootte 1.57 MB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door W.Haeck
Downloads 3.986
Licentie
Prijs

Contactdag 2019

Ervaringen uitwisselen met lotgenoten? Duidelijke uitleg over uw aandoening? Kom naar de jaarlijkse contactdag van Stichting Noonan Syndroom! Ontmoet mensen die in hetzelfde schuitje zitten of leg uw vraag voor aan een van de medisch specialisten.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

Afscheid Dr. Van der Burgt

Op 17 maart jl. heeft Dr. Ineke van der Burgt afscheid genomen van de Medische Adviesraad van Stichting Noonan Syndroom. Dr. Van der Burgt was jarenlang een van de drijvende krachten achter onderzoek naar het Noonan Syndroom en voor velen een vertrouwd gezicht tijdens contactdagen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden