slideshow1

Pijnklachten komen relatief vaak voor bij Noonan syndroom. Hier is nog niet veel over bekend. In 2015 is over dit onderwerp een onderzoeksartikel gepubliceerd in het American Journal of Medical Genetics. Dr. Jos Draaisma, lid van de medische adviesraad van de Stichting Noonan Syndroom, heeft de samenvatting van het onderzoeksartikel vertaald naar het Nederlands.

 

Samenvatting

Noonan-syndroom (NS) is een multiple-malformatiesyndroom dat wordt gekenmerkt door pulmonaire stenose, cardiomyopathie, korte gestalte, lymfatische dysplasie, craniofaciale anomalieën, cryptorchisme, stollingsstoornissen en leerstoornissen. Acht genen in de RAS / MAPK-signaleringsroute zijn betrokken bij NS. Chronische pijn is een ongewone klacht. Om de prevalentie van pijn bij NS te onderzoeken, hebben we een vragenlijst over pijn onder NS-patiënten uitgedeeld op de Derde Internationale Ontmoeting over genetische syndromen van de Ras / MAPK-route. Het eerste deel van de vragenlijst vroeg demografische gegevens van alle NS-deelnemers. Het tweede deel werd voltooid door mensen met chronische pijn. Vragen waren musculoskeletale problemen en klinische kenmerken van pijn. Vijfenveertig vragenlijsten werden geanalyseerd; 53% van de proefpersonen was vrouw. De gemiddelde leeftijd was 17 (2-48) jaar; 47% had een PTPN11-mutatie. Tweeënzestig procent (28/45) van mensen met NS kreeg chronische pijn. Er was een significant verband tussen de prevalentie van pijn en het verblijf in een koud klimaat (P = 0,004). Pijn trad vaak op in extremiteiten / gewrichten en hoofd / romp, maar vaker in extremiteiten / gewrichten (P = 0,066). Personen met hypermobiele gewrichten hadden meer kans op pijn (P = 0,052). Behandeling met humaan groeihormoon was niet statistisch significant bij patiënten zonder chronische pijn (P = 0,607). We concluderen dat pijn een frequent en onvoldoende herkend klinisch kenmerk van NS is. Chronische pijn kan in verband worden gebracht met hypermobiliteit en verergerd door een kouder klimaat. Onze studie is een onderzoek dat het bewustzijn over pijn zou moeten verhogen als een veel voorkomend symptoom bij kinderen en volwassenen met NS.

Download het complete Engelstalige artikel

Bron:
Sravanthi Vegunta, Richard Cotugno, Amber Williamson, Theresa A Grebe.
American Journal of Medical Genetics 2015;167A:2998-3005.
Vertaling door dr. Jos Draaisma.

Presentaties Familiedag 2019

Tijdens de familiedag van 28 september 2019 was er o.a. aandacht voor 'Verhoogde bloedingsneiging' en 'Meedenken over zorg'. 

Meer...

Contactdag afgelast

De jaarlijkse contactdag van 4 april 2020 is geannuleerd vanwege het Corona virus. 

Meer...

Nieuwe internationale richtlijn voor Costello

Er is een nieuwe richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom. Aan deze klinische richtlijn werkten artsen van over de hele wereld samen.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden