slideshow1

Heeft u of uw partner het Noonan Syndroom? Is het syndroom vastgesteld bij een eerder kind? Dan zijn er mogelijkheden van onderzoek tijdens of voor een zwangerschap.

Prenatale diagnostiek (PND)

Wanneer de diagnose Noonan syndroom met DNA onderzoek is bevestigd kan in een (volgende) zwangerschap onderzoek naar de aanleg voor Noonan syndroom bij het ongeboren kind verricht worden met DNA onderzoek. Dit kan door middel van een vlokkentest in de 11e week van de zwangerschap. De uitslag is na ongeveer twee weken bekend. Er bestaat een kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep. Deze is ongeveer 0.5% (1 op 200).

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Naast prenatale diagnostiek kan onderzoek naar de aanleg voor Noonan syndroom gedaan worden middels PGD. Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op Noonan syndroom met het DNA onderzoek. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Noonan syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie over PGD kunt u terecht op www.pgdnederland.nl.

Echoscopisch onderzoek

In een (volgende) zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar eventuele kenmerken van Noonan syndroom met uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd medisch centrum. Hierbij zal specifiek gekeken worden naar zichtbare kenmerken van het Noonan syndroom. Dit echoscopisch onderzoek vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 18 à 20 weken. Helaas kan echoscopisch onderzoek nooit met 100% zekerheid aangeboren afwijkingen uitsluiten.

Hebt u vragen over Noonan syndroom en mogelijkheden van onderzoek voor of tijdens een zwangerschap, dan kunt u een verwijzing vragen naar een afdeling klinische genetica bij u in de buurt.

Algemene informatie vindt u op de website www.erfelijkheid.nl.

 

Bestanden:

Artikel uit Lev, uitgave oktober 2011 over de afwegingen rondom een genetische test, gezien vanuit het perspectief van een klinisch geneticus en twee patiënten.

Auteur: Peter Zunneberg

Information
Aangemaakt 19-03-2012
Gewijzigd
Versie
Grootte 920.84 KB
Aangemaakt door W.Haeck
Gewijzigd door
Downloads 2.829
Licentie
Prijs

Uitnodiging Familiedag 2019 in Giethoorn

Op zaterdag 28 september a.s. vindt de jaarlijkse familiedag plaats. Vanaf nu kunt u zich aanmelden voor deze dag vol erkenning en herkenning.

Meer...

Informatie over chronische pijn bij NS

Over pijnklachten bij mensen met het Noonan syndroom is nog niet veel bekend. Toch geven patiënten met Noonan syndroom vaak aan last te hebben van pijn of zelfs chronische pijnklachten te ervaren.

Meer...

Oproep Braingame onderzoek

Gezocht! Kinderen die mee willen werken aan het Braingame Brian onderzoek. Braingame Brian is een wetenschappelijk onderbouwde computertraining, gericht op het verbeteren van de executieve functies. In nieuw onderzoek wordt bekeken of Braingame Brian ook kinderen met RASopathieën verder kan helpen. 

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden