Aandacht en geheugen bij het Noonan syndroom

Als je het Noonan syndroom hebt, werken je hersenen vaak net iets anders dan bij mensen die dit syndroom niet hebben. Wetenschappers hebben de laatste jaren onderzoek gedaan naar hoe je hersenen precies werken als je het Noonan syndroom hebt. Er moet nog veel uitgezocht worden, maar een aantal kenmerken komt vaker voor bij het Noonan syndroom, zoals problemen met aandacht en geheugen, plannen en organiseren en taalvaardigheid.

Concentreren en leren vaak moeilijker

Mensen met het Noonan syndroom ervaren soms problemen met het vasthouden van aandacht. Hierdoor kan concentreren en leren weleens moeilijker gaan. Toch lijkt het opslaan en ophalen van informatie (geheugen) niet anders dan bij mensen zonder het Noonan sydroom. Ook lijkt het erop dat ADHD en ADD relatief vaker voorkomt samen met het Noonan syndroom. Als je AD(H)D hebt, heb je ernstige problemen met het vasthouden van je aandacht, eventueel in combinatie met hyperactief gedrag. Naast AD(H)D komen er bij mensen met het Noonan syndroom vaker autistische kenmerken voor. Dit kan invloed hebben op je aandacht en geheugen.

Diagnose AD(H)D / ASS

Een gespecialiseerde psycholoog, meestal een neuropsycholoog, kan onderzoek doen naar de aanwezigheid van (kenmerken van) zowel AD(H)D als Autisme Spectrum Stoornis (ASS).

Meer informatie

Hoogspecialistisch, klinisch neuropsychologisch onderzoek bij jongeren (12 jaar en ouder) en volwassenen met het Noonan syndroom vindt plaats in het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie in Venray, van waaruit ook mogelijkheden voor laagdrempelige consultatie bestaan. Voor meer informatie en mogelijkheden voor training en behandeling verwijzen we naar de onderzoekspagina.

Informatie in onze kennisbank

Verslag van de contactdag “(Sociale) denkfuncties bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom” (2023)

Presentatie “Prikkelverwerking: bewustwording en hulpmiddelen” door Corien Lankrijer (2023)

Presentatie “Mentale belastbaarheid bij het Noonan syndroom”, door Drs. Anke Loijen, klinisch neuropsycholoog en Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog (Contactdag 2022)

Verslag van de workshop “Mentale belastbaarheid” door een donateur (Contactdag 2022)

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

Hangend of laagstand van het bovenooglid (ptosis)

Ptosis is een ander woord voor een hangend bovenooglid. Doordat de spier die het bovenooglid omhoogtrekt niet goed functioneert, blijft het bovenooglid lager hangen dan normaal. Hierdoor is maar een klein deel van het oog te zien.

Alexithymie bij het Noonan syndroom

Mensen met het Noonan syndroom kunnen moeite hebben met het verwoorden en uitleggen van ervaringen. Dit heet alexithymie: het onvermogen om emoties goed te kunnen herkennen, onderscheiden, duiden en verwoorden. Het kan mensen ook kwetsbaarder maken voor het ontwikkelen van angst- en stemmingsklachten. Alexithymie is een eigenschap die in het algemeen vaker voorkomt, niet alleen in het beloop van het syndroom van Noonan. Mensen met NS kunnen hierdoor bijvoorbeeld meer spanning ervaren tijdens sociale aangelegenheden.

Training

De SENS training kan (jong)volwassenen helpen wanneer zij moeite hebben met het herkennen, verwoorden en uitleggen van de eigen emoties. Deze training is ontwikkeld en wordt gegeven door specialisten van het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie. Zij kunnen adviseren of deze (of een andere) behandeling voor iemand zinvol kan zijn. 

Informatie in onze kennisbank

Cognitive Phenotype Psychopathology in NSSD E. Wingbermuhle e.a

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

Bewegings- en pijnklachten bij het Noonan syndroom

Bij het Noonan syndroom komen bewegingsklachten en pijnklachten op alle leeftijden voor. Over de oorzaak van deze klachten is nog niet veel bekend. Hieronder worden de meest voorkomende klachten beschreven.

Verhoogde bloedingsneiging bij het Noonan syndroom

Mensen met het Noonan syndroom kunnen een (mild) verhoogde bloedingsneiging hebben. Dit kun je merken aan hevige mentruaties of relatief veel bloedverlies bij kleine medische handelingen, zoals het trekken van een kies. Zelfs bij normale uitslagen na controle van de bloedstolling is een (na)bloeding niet uitgesloten en zijn voorzorgsmaatregelen nodig.

Een afwijkende borstkas

Bij het Noonan syndroom komt het vaker voor dat mensen een afwijkende borstkas hebben. Het gaat hierbij zowel om de trechterborst (pectus excavatum) als de kippenborst (pectus carinatum). Een trechterborst is een vervorming van de borstwand waarbij aan de voorzijde een kuiltje is ontstaan. Bij een kippenborst wordt het borstbeen naar voren geduwd. Opvallend zijn ook de wijd uiteen staande tepels.

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Website Radboudumc

Kenmerkend haar bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Afhankelijk van de aandoening (genmutatie) kan het zijn dat er sprake is van spaarzaam, krullend haar. Een lage haargrens in de nek, weinig tot geen wenkbrauwen (CFC) of juist dikke wenkbrauwen (CS) worden ook beschreven.

Informatie in de kennisbank

Presentatie “Met huid en haar” door prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog en Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. (2016)

Hartafwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Een aangeboren hartafwijking komt vaak voor bij mensen met het Noonan syndroom of een van de aanverwante syndromen. Meestal gaat het om pulmonalisklepstenose, hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of atriumseptumdefect (ASD).

De aangeboren hartafwijking kan de reden zijn dat de diagnose Noonan syndroom vroeg gesteld wordt. Het komt echter ook voor dat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt. Dan is onderzoek van het hart van groot belang vanwege het risico op een niet eerder ontdekte hartafwijking.

Problemen op het gebied van de hersenen bij het Noonan syndroom

Als je het Noonan syndroom hebt, werken je hersenen vaak net iets anders dan bij mensen die dit syndroom niet hebben. Wetenschappers hebben de laatste jaren onderzoek gedaan naar hoe je dan hersenen precies werken. Veel is nog onbekend, maar onderzoek heeft al wel meer duidelijk gemaakt over o.a. aandacht en geheugen.

In mindere mate worden bij het Noonan syndroom ook lichamelijke problemen ervaren als gevolg van een afwijking in de hersenen. Zo komt epilepsie of Chiari Malformatie voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Huidproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Uiteenlopende huidproblemen kunnen voorkomen bij het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Hieronder worden de bij het Noonan syndroom bekende huidklachten beschreven.

Intelligentie bij het Noonan syndroom

Grote verschillen in intelligentie

Het verschil in intelligentie tussen mensen met het Noonan syndroom is groot. De meeste mensen met het Noonan syndroom hebben een IQ dat gelijk is aan het gemiddelde niveau in Nederland. Toch heeft 1 op de 3 mensen met het Noonan syndroom een verstandelijke beperking. Je IQ ligt dan onder het landelijk gemiddelde niveau. Het is ook mogelijk dat je IQ (ver) boven dit gemiddelde ligt. Kortom, het IQ bij mensen met het Noonan syndroom varieert van intellectueel beperkt tot begaafd.

Speciaal onderwijs

Intelligentie zegt niet alles over hoe goed je bent op school. Ongeveer de helft van kinderen met het Noonan syndroom volgt speciaal onderwijs, of ontvangt op een andere manier extra hulp bij het leren. Dit komt omdat andere vaardigheden dan intelligentie minstens net zo belangrijk zijn voor het bepalen van je opleidingsniveau, succes in werk, en meer in het algemeen voor zelfstandig functioneren in het dagelijks leven. Hoe geconcentreerd je kunt zijn en hoe goed je informatie kunt opnemen, verwerken en onthouden spelen bijvoorbeeld ook een belangrijke rol in hoe het op school gaat. Ook eventuele gedragsproblemen of vaak langdurig ziek zijn, maken dat een kind met het Noonan syndroom meer op zijn plaats kan zijn in het speciaal onderwijs.

Onderlinge verschillen bij betrokken genen

Er zijn kleine verschillen tussen de groepen mensen met verschillende mutaties van het Noonan syndroom. Het IQ van mensen met het SOS-1 gen ligt vaker rond of iets boven het landelijk gemiddelde. Bij mensen met het meer voorkomende PTPN-11 gen ligt het IQ gemiddeld gezien (op groepsniveau) op een laaggemiddeld niveau. 

Informatie in onze kennisbank

Cognitive Phenotype Psychopathology in NSSD E. Wingbermuhle e.a

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

Groei en lengte bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Mensen met het Noonan syndroom zijn over het algemeen korter dan leeftijdsgenoten. Mannen met NS worden gemiddeld 160-165 cm lang. Vrouwen met NS worden gemiddeld 150-155 cm lang.

Er zijn speciale groeicurves voor kinderen met het Noonan syndroom. Artsen gebruiken deze speciale groeicurves om verminderde groeisnelheid (failure to thrive) op te sporen.

Scoliose bij het Noonan syndroom

Bij het Noonan syndroom is er een verhoogde kans op zijwaartse verkromming van de ruggegraat (scoliose).

…

Lymfe-afwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bij het Noonan syndroom kan veel mis gaan in de aanleg en vorming van het lymfevatenstelsel. Dit kan leiden tot problemen zoals lymfoedeem (dikke benen en  armen omdat lymfe niet weg kan), chylothorax (lymfe in de borstholte) of ‘protein losing enteropathie’ (verlies van eiwitten door de darmwand, waardoor je ernstige tekorten krijgt aan bepaalde eiwitten). 

Maag-darmproblematiek bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bij het Noonan syndroom komt maag-darmproblematiek voor, met name in de kinderleeftijd, maar kan ook op volwassen leeftijd nog voorkomen of terugkomen. Voor meer inzicht in deze klachten verwijzen we ook naar het kenmerk Voedingsproblemen.

Problemen met mond, gebit en spraak

Nieraanlegstoornissen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bij het Noonan syndroom kan een afwijking aan de nieren voorkomen. Jouw behandelend arts kan dit laten controleren aan de hand van een echo van de nieren.

Bronnen:
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)

Oogafwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Oogafwijkingen komen vaker voor het Noonan syndroom. Het gaat dan om zowel uitwendige kenmerken van de ogen als problemen met het zicht (visusklachten),

Planning en organisatie

Het kunnen plannen en organiseren van taken kost mensen met het Noonan syndroom vaker moeite. Bijvoorbeeld bij het zelfstandig maken van huiswerk. Of alles regelen wat nodig is om naar een afspraak te gaan. Vooral op jongere leeftijd komt dat veel voor.

Uit wetenschappelijk onderzoek bleek dat deze problemen bij volwassenen met het Noonan syndroom niet vaker voorkwamen dan bij mensen zonder het syndroom. Er was geen opvallend verschil meer ten opzichte van mensen zonder het syndroom. Toch geven ook volwassenen met het Noonan syndroom aan moeite te hebben in de praktijk. Zeker in nieuwe situaties kost het plannen en organiseren meer energie. Ook het aanpassen aan de sociale situatie kost vaak moeite.

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

…

…

Traag werkende schildklier bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

In verband met een mogelijk traag werkende schildklier is een driejaarlijkse screening van de schildklier opgenomen in de Zorgstandaard.

Bronnen:
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)

Sociale vaardigheid bij het Noonan syndroom

Tragere sociaal-emotionele ontwikkeling

In de kinderjaren kun je vaker problemen hebben met (het aangaan van) contacten met mensen om je heen. Soms ook nog op latere leeftijd, maar meestal gaat het dan iets makkelijker. Ook worden kinderen met het Noonan syndroom vaker gepest. Dit kan komen omdat de sociaal-emotionele ontwikkeling iets langzamer gaat dan bij mensen zonder het Noonan syndroom. Het hebben van een ander uiterlijk kan hierbij ook meespelen.

Contact met anderen

Contacten met leeftijdsgenoten zijn vaak beperkter als je het lastig vindt sociale situaties goed te begrijpen. Je kunt bijvoorbeeld moeite hebben met het begrijpen van gebaren, gezichtsuitdrukkingen, lichaamstaal en gedrag van anderen. Ook nemen sommige mensen met het Noonan syndroom spreekwoorden en gezegdes heel letterlijk.

Pleasend gedrag

Veel mensen met het Noonan syndroom vinden het moeilijk om zichzelf goed in te schatten. Dat maakt het extra lastig om je gevoelens te herkennen en onder woorden te brengen. Dat kan een onzeker, gespannen en angstig gevoel geven. Je kunt de neiging hebben om dingen te zeggen en te doen waarvan je denkt dat de ander dat graag wil. Dit gedrag is bedoeld om niet lastig te zijn, om niet op te vallen, of om te voorkomen dat er gedoe ontstaat. Het kan ook moeilijk zijn om voor jezelf op te komen.

Veel mensen met het Noonan syndroom vinden het makkelijker om dingen uit de weg te gaan. Als alles je toch al veel energie kost, lijkt het of je er op deze manier het makkelijkst vanaf komt. Vaak leiden al deze zaken juist tot onduidellijkheid of problemen in contacten die je hebt.

Tip: training sociale vaardigheden

Herken je jezelf in bovenstaande beschrijving? Wanneer je merkt dat je moeite hebt in de omgang met anderen en/of emoties, kun je een training sociale vaardigheden overwegen. Veel scholen, werkgevers, psychologen en orthopedagogen bieden trainingen aan. Voor (jong)volwassen met het Noonan syndroom is er een speciale sociaal-emotionele training SENS, die wordt aangeboden bij het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie. 

Meer informatie in de kennisbank

Presentatie “Online SENS training voor volwassenen en jeugdigen met het Noonan syndroom” door drs. Mandy Mostert en dr. Ellen Wingbermühle (2024)

Ervaringsverhaal SENS training (2022)

Presentatie “Veerkracht” over psychomotorische kindertherapie door Jacqueline Besseling (2013)

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

Taalvaardigheid bij het Noonan syndroom

De meeste mensen met het Noonan syndroom zijn heel vlotte praters. Veel artsen, leraren en andere mensen kunnen geneigd zijn mensen met deze aandoening te overvragen.

Spraak- en taalontwikkeling

Spraak- en taalontwikkeling ontwikkelt zich in de kinderleeftijd vaak iets langzamer. Bij ongeveer 30% van de kinderen en volwassenen met het Noonan syndroom komen spraak- en taalproblemen voor, al dan niet veroorzaakt door tijdelijk gehoorverlies dat kan optreden bij terugkerende oorontstekingen. De veelvoorkomende slappe mondmotoriek en verminderde motorische coördinatie geven vaak articulatieproblemen. De spraak is dan onduidelijk: struikelen over de tong of moeizaam articuleren bij vermoeidheid. Deze problemen staan met name tijdens de jeugd op de voorgrond. Met goede logopedische begeleiding en oefening ervaren volwassenen doorgaans geen problemen meer.

Breedsprakigheid

Mensen in de naaste omgeving van iemand met het Noonan syndroom beschrijven dat de taalvaardigheden beter ontwikkeld zijn dan de handelingsgerichte vaardigheden. Met het soms vlotte en vele spreken (breedsprakigheid) wekken mensen met het Noonan syndroom de indruk meer te begrijpen en te kunnen uitvoeren dan in de praktijk het geval is. Door meegaandheid en sociaal wenselijke antwoorden (pleasend gedrag) kunnen mensen met het Noonan syndroom de indruk wekken dat alles goed gaat, terwijl ze wel degelijk met problemen kunnen kampen. Tijdens een consult kan deze vlotheid van spreken en de positieve toon behandelaars onbedoeld op het verkeerde been zetten. Het is daarom heel belangrijk dat er goed wordt doorgevraagd op klachten en zo mogelijk een naaste wordt geraadpleegd.

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Voedingsproblemen komen vaak voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek kan op jonge leeftijd tot verteringsproblemen, spugen, reflux of verstopping leiden.

Ook op latere leeftijd kunnen voedingsproblemen nog bestaan of klachten terugkomen.

Informatie over voortplantingsorganen bij het Noonan syndroom

Bij het Noonan syndroom past een latere start van de puberteit, voor zowel meisjes als jongens. Mannen met het Noonan syndroom kunnen minder vruchtbaar zijn.

Wijd uiteenstaande ogen (hypertolerisme)

Naast ptosis komt hypertelorisme ook vaak voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. De patiënt heeft dan wijd uit elkaar staande ogen, met een brede neusbrug.

Naast deze opvallende oogkenmerken komen ook bollere ogen, vaker licht gekleurde ogen en omlaag gerichte buitenste ooghoeken voor.

Zindelijkheid

Er is nog weinig bekend rondom de problematiek Noonan en zindelijkheid. Er worden wel vaak problemen ervaren met zindelijkheid rondom poepen. Omdat de algehele motorische ontwikkeling (en soms ook de mentale ontwikkeling) vertraagd is, is er een iets groter risico op zindelijkheidsproblemen. 

Meer informatie in de kennisbank:

Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: A narrative review

Ervaringsverhaal zindelijkheid