AD(H)D en autisme bij het Noonan syndroom
Het lijkt erop dat ADHD en ADD relatief vaker voorkomt samen met het Noonan syndroom. Als je AD(H)D hebt, heb je ernstige problemen met het vasthouden van je aandacht, eventueel in combinatie met hyperactief gedrag. Bij mensen met het Noonan syndroom komen ook vaker autistische kenmerken voor.
ADHD/Autisme Spectrum Stoornis (ASS)
Naasten en behandelaars geven regelmatig aan (symptomen van) andere (veelal psychische) aandoeningen waar te nemen bij mensen met het Noonan syndroom. Voorbeelden zijn verschijnselen van angst en depressie, (atypische) kenmerken van autisme en AD(H)D)-verschijnselen. Het is nog onduidelijk of er sprake is van comorbiditeit of dat bepaalde kenmerken of klachten onderdeel zijn van het syndroom. Comorbiditeit betekent dat je één of meer (chronische) aandoeningen hebt naast de hoofddiagnose waar de meeste aandacht naar uitgaat.
Diagnose
Een gespecialiseerd arts, meestal een neuropsycholoog, kan onderzoek doen naar de aanwezigheid van zowel AD(H)D als Autisme Spectrum Stoornis (ASS).
Onderzoek
Eind 2013 is een groot onderzoek uit de VS gepubliceerd over het voorkomen van autisme bij RASopathieën. Daaruit bleek dat kinderen met een RASopathie vaker een autisme spectrumstoornis hebben. Over dit onderzoek is een artikel gepubliceerd in de nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom. Lees hier meer over het onderzoek naar autisme spectrumstoornissen bij kinderen met een RASopathie.
Meer informatie in de kennisbank
Medische publicatie “Autism traits in the RASopaties” (2013)
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.