Bewegings- en pijnklachten bij het Noonan syndroom
Bij het Noonan syndroom komen bewegingsklachten en pijnklachten op alle leeftijden voor. Over de oorzaak van deze klachten is nog niet veel bekend. Hieronder worden de meest voorkomende klachten beschreven.
Mogelijke klachten
- Vertraagde motorische ontwikkeling; kinderen met het Noonan syndroom kruipen, zitten, lopen, fietsen en zwemmen vaak later dan leeftijdsgenoten
- De motoriek blijft vaak houterig, ook op latere leeftijd
- Pijnklachten, zoals pijn in gewrichten, pezen of spieren
- Lage spierspanning (hypotonie)
- Afhangende schouders
- Naar buiten staande onderarmen
- Flexibelere gewrichten (hyperluxatie)
- Vermoeidheid na (geringe) lichamelijke inspanning
-
Osteopenie (lagere botdichtheid) en osteoporose (botontkalking) komt eerder en vaker voor bij mensen met het Noonan syndroom dan bij mensen zonder NS
- Kans op zijwaartse verkromming van de ruggegraat (scoliose)
Behandelingen
- Controle specifieke pijnklachten m.b.t. het bewegingsapparaat bij huisarts, kinderarts of specialist
- Behandeling door een kinderfysiotherapeut of revalidatie-arts wanneer blijkt dat een kind zich trager ontwikkeld dan gemiddeld
- Een fysiotherapeut of revalidatiearts kan adviseren over een geschikte manier van bewegen en sporten waarbij je zo min mogelijk klachten ervaart.
- Begeleid sporten via fysiotherapeut
Informatie in de kennisbank
Presentatie “Elk kind de kans om gewoon te sporten” door de Esther Vergeer Foundation (2024)
Presentatie “Nieuwe inzichten in pijnklachten bij het Noonan syndroom” door Dr. Jos Draaisma (2023)
Presentatie “Motorisch functioneren bij kinderen met het Noonan syndroom” door Marlou Essink (2022)
Medisch onderzoeksartikel (Engelstalig) over chronische pijn bij het Noonan syndroom (2015)
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.