Bewegingsklachten bij het Noonan syndroom

Bij het Noonan syndroom komen bewegingsklachten en pijnklachten op alle leeftijden voor. Over de oorzaak van deze klachten is nog niet veel bekend. Hieronder worden de meest voorkomende klachten beschreven.

Mogelijke klachten
  • Vertraagde motorische ontwikkeling; kinderen met het Noonan syndroom kruipen, zitten, lopen, fietsen en zwemmen vaak later dan leeftijdsgenoten
  • De motoriek blijft vaak houterig, ook op latere leeftijd
  • Pijnklachten, zoals pijn in gewrichten, pezen of spieren
  • Lage spierspanning (hypotonie)
  • Afhangende schouders
  • Naar buiten staande onderarmen
  • Flexibelere gewrichten (hyperluxatie)
  • Vermoeidheid na (geringe) lichamelijke inspanning
  • Osteopenie (lagere botdichtheid) en osteoporose (botontkalking) komt eerder en vaker voor bij mensen met het Noonan syndroom dan bij mensen zonder NS
  • Kans op zijwaartse verkromming van de ruggegraat (scoliose)

 

Behandelingen
  • Controle specifieke pijnklachten m.b.t. het bewegingsapparaat bij huisarts, kinderarts of specialist
  • Behandeling door een kinderfysiotherapeut of revalidatie-arts wanneer blijkt dat een kind zich trager ontwikkeld dan gemiddeld
  • Een fysiotherapeut of revalidatiearts kan adviseren over een geschikte manier van bewegen en sporten waarbij je zo min mogelijk klachten ervaart.
  • Begeleid sporten via fysiotherapeut
Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiƫnteninformatiemap Noonan syndroom (2015)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiƫnten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!