Verhoogde bloedingsneiging bij het Noonan syndroom

Mensen met het Noonan syndroom kunnen een (mild) verhoogde bloedingsneiging hebben. Dit kun je merken aan hevige mentruaties of relatief veel bloedverlies bij kleine medische handelingen, zoals het trekken van een kies. Zelfs bij normale uitslagen na controle van de bloedstolling is een (na)bloeding niet uitgesloten en zijn voorzorgsmaatregelen nodig.

Veel voorkomende problemen
  • Mild verhoogde bloedingsneiging
  • Soms sprake van hevig bloedverlies
  • Hevige mentruaties
  • Snel blauwe plekken
  • Neusbloedingen
  • Veel bloedverlies bij kleine medische ingrepen zoals het trekken van een kies of verwijderen van een wrat

Het kan zijn dat mensen het Noonan syndroom met een verhoogde bloedingsneiging hebben, maar geen van deze klachten. Omgekeerd kunnen bovenstaande klachten voorkomen bij een persoon met een niet of nauwelijks verlaagde bloedstolling.

 

Mogelijke oorzaken
  • Tekort aan stollingsfactoren (FXI, FXII en FVIII)
  • Niet goed werkende bloedplaatjes (trombopathie)
  • Tekort aan Von Willebrand factor
Behandelingen

Verricht stollingsonderzoek ten minste eenmalig in de kindertijd (1-11 jaar) en vóór operatieve ingreep. Een SOS kaart kan nodig zijn waarop duidelijk staat dat er sprake is van een verhoogde bloedingsneiging. Hierdoor weet de hulpverlener dat speciale zorg nodig is.

NSAID’s (ibuprofen, diclofenac, naproxen en aspirine) hebben een versterkend effect op je bloeding. 

Onderzoek

In 2020 is een onderzoek gestart naar verhoogde bloedingsneiging in het Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoonissen van het Radboudumc in Nijmegen.

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie “Verhoogde bloedingsneiging” (2019)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!