Hartafwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Een aangeboren hartafwijking komt vaak voor bij mensen met het Noonan syndroom of een van de aanverwante syndromen. Meestal gaat het om pulmonalisklepstenose, hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of atriumseptumdefect (ASD).

De aangeboren hartafwijking kan de reden zijn dat de diagnose Noonan syndroom vroeg gesteld wordt. Het komt echter ook voor dat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt. Dan is onderzoek van het hart van groot belang vanwege het risico op een niet eerder ontdekte hartafwijking.

Veel voorkomende hartafwijkingen
  • Pulmonaalklepstenose: vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader.
  • Hypertrofische cardiomyopathie (HCM): een verdikte hartspier, waardoor de pompfunctie van het hart verminderd is en/of hartritmestoornissen optreden.
Minder vaak voorkomende hartafwijkingen
  • Atrium Septum Defect (ASD): een opening in het tussenschot tussen linker en rechter boezem (atrium).
  • Ventrikel Septum Defect (VSD): een opening in het tussenschot tussen linker en rechter kamer (ventrikel).
  • Aortaklep-of mitralisklepafwijking: een afwijking aan de hartkleppen.
  • Coarctatio aortae: een vernauwing in de lichaamsslagader, enkele centimeters boven het hart.
Overige hartafwijkingen

Het kan voorkomen dat er andere afwijkingen van het hart zijn dan hierboven vermeld. 

Behandelingen

Na het stellen van de diagnose is regelmatig onderzoek nodig. Een (kinder)cardioloog zal minimaal deze onderzoeken uitvoeren:

  • Lichamelijk onderzoek
  • Echocardiogram
  • Electrocardiogram

Onderzoeken worden meerdere malen herhaald, zowel op kinderleeftijd als bij volwassenen. Voor zowel Noonan, CFC als Costello syndroom zijn richtlijnen beschikbaar in geval van een hartoperatie.

Zorgstandaard: Cardiale screening bij volwassenen

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Costello richtlijn

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!