Huidproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Uiteenlopende huidproblemen kunnen voorkomen bij het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Hieronder worden de bij het Noonan syndroom bekende huidklachten beschreven.

Veel voorkomende huidproblemen
  • Overgevoeligheidsreacties
  • Zeer droge huid
  • Paarsrode vlekken op de huid, soms met bobbels. Dit komt door woekering van de bloedvaten aan de oppervlakte van de huid (hemangioom).
  • Snel blauwe plekken door verhoogde bloedingsneiging
  • Vlakke lichtbruine vlekken op de huid (Café-au-lait-vlekken)
  • Moedervlekken
  • Vasthouden van vocht onder de huid (lymfoedeem)
Overige huidproblemen
  • Keratosis pilaris atrophicans faciei
  • Overmatige littekenvorming
  • Lentigines
  • Erytheem
  • Hyperkeratose, verhoorning van huidcellen
  • Geheel of gedeeltelijk ontbreken van wenkbrauwen
Behandelingen
  • Mensen met het Noonan syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van lymfoedeem (vochtophoping onder de huid), zowel in de jeugd als op
    latere leeftijd.
  • Bij huidproblemen lang en warm baden vermijden in verband met hoog risico op droge huid. Ook geparfumeerde zeep en droge lucht kunnen de huid (verder) uitdrogen.
  • Zie verder de zorgstandaard, pagina 45
Onderzoek

Expertisecentrum voor het Noonan syndroom: Dr. Jos Draaisma doet vanaf 2019/2020 onderzoek naar lymfeproblemen bij het Noonan syndroom, samen met Dr. Van Vleuten.

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2015)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patienteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Costello richtlijn

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!