Groei en lengte bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Mensen met het Noonan syndroom zijn over het algemeen korter dan leeftijdsgenoten. Mannen met NS worden gemiddeld 160-165 cm lang. Vrouwen met NS worden gemiddeld 150-155 cm lang.

Er zijn speciale groeicurves voor kinderen met het Noonan syndroom. Artsen gebruiken deze speciale groeicurves om verminderde groeisnelheid (failure to thrive) op te sporen.

Veel voorkomend

Een korte lengte is één van de typische kenmerken voor het Noonan syndroom. Maar niet iedereen met het Noonan syndroom is klein van stuk. Zo’n 50% van kinderen met het Noonan syndroom bereikt een normale lengte zonder groeihormoontherapie. Sommige jongeren blijven groeien tot ze vooraan in de 20 zijn vanwege verlate puberteit en bereiken zo alsnog een normale lengte. 

Behandelingen

Kinderen met een kleinere lengte dan gemiddeld en/of afbuigingen op de NS-specifieke groeicurven worden verwezen naar een kinderendocrinoloog. Bij circa 20-30% van deze kinderen is er sprake van groeihormoontekort of ongevoeligheid van het lichaam op groeihormoon. Groeihormoon (GH)-therapie kan dan overwogen worden. De maximaal te behalen winst is 9-13 cm bij mannen en circa 9-10 cm bij vrouwen. De uiteindelijke lengte wordt ook beïnvloed door de lengte van de ouders.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of kwaadaardige tumoren worden door veel artsen als relatieve contra-indicaties voor GH-therapie beschouwd. Scoliose is een (relatieve) contra-indicatie: deze kan verergeren door GH-therapie. Aangezien bij Costello syndroom meer risico is op het krijgen van kanker, wordt de groeihormoonbehandeling niet voorgeschreven bij Costello syndroom.

Sinds kort is het ook mogelijk om kleine lengte bij kinderen met het Noonan syndroom te behandelen, ook al is er geen sprake van groeihormoon tekort of een ongevoeligheid. Kinderen met het Noonan syndroom (met uitzondering van Costello syndroom) komen in aanmerking voor groeihormoon als ze:

  • ouder zijn dan 4 jaar
  • een genetisch bewezen vorm van Noonan syndroom hebben
  • een kleine lengte hebben, dat wil zeggen kleiner dan 2,5 standaarddeviatie onder normaal (d.w.z. meer dan 95% van leeftijdsgenoten is groter)
  • niet ouder zijn dan 13 jaar voor meisjes en 15 jaar voor jongens (op basis van een handfoto; dus het betreft niet de werkelijke leeftijd)

Voor vragen over GH behandeling verwijzen we naar de expertisecentra voor het Noonan syndroom of CFC-Costello.

Bronnen

Artikel Groeihormoonbehandeling bij kinderen (2021)
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!