Scoliose bij het Noonan syndroom

Bij het Noonan syndroom is er een verhoogde kans op zijwaartse verkromming van de ruggegraat (scoliose).

Wat is scoliose?

Bij scoliose in de rug is de wervelkolom kromgegroeid. Hierdoor ontstaan één of twee bochten. Daarnaast kan scoliose een bolling op de rug veroorzaken door de verdraaiing van de wervelkolom. Bij scoliose kunnen klachten ontstaan zoals ademhalingsklachten, bewegingsbeperking, vermoeidheid en pijnklachten.

Kinderen krijgen meestal last van de vergroeiing in hun rug in de puberteit. Door de scoliose kan het bewegen lastiger worden, wat soms pijn kan veroorzaken. Doordat de wervelkolom anders beweegt, kan de werking van de longen beperkt worden. Tieners kunnen het ook erg vervelend vinden dat de rug er anders uitziet. Hoe erger de scoliose, hoe groter de bolling op de rug.

 

Diagnose

De diagnose wordt gesteld door een gespecialiseerde orthopeed. Wanneer een kind een kromme rug of ongelijke schouders heeft, is het verstandig om een afspraak te maken. De orthopeed onderzoekt de rug en maakt een röntgenfoto. Hierop kan hij zien hoe erg de verdraaiing is en of er sprake is van scoliose.

Let op: GH behandeling kan scoliose mogelijk verergeren.

Behandelingen

Een scoliose behandeling kan bestaan uit verschillende onderdelen:

Observatie: de orthopeed controleert de scoliose regelmatig door een rugonderzoek.
Oefentherapie: er worden speciale oefeningen voorgeschreven om de ademhaling en conditie te verbeteren.
Bracebehandeling: de verkromming wordt gecorrigeerd met een korset.
Operatie: tijdens deze ingreep wordt de wervelkolom gecorrigeerd en vastgezet met schroeven en staven.

Bronnen

Website Sint Maartenskliniek
Website Radboudumc
Zorgstandaard Noonan syndroom

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!