Lymfe-afwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Bij het Noonan syndroom kan veel mis gaan in de aanleg en vorming van het lymfevatenstelsel. Dit kan leiden tot problemen zoals lymfoedeem (dikke benen en armen omdat lymfe niet weg kan), chylothorax (lymfe in de borstholte) of ‘protein losing enteropathie’ (verlies van eiwitten door de darmwand, waardoor je ernstige tekorten krijgt aan bepaalde eiwitten).
Veel voorkomende lymfe-afwijkingen
- Lymfoedeem: de opstapeling van lymfevocht in de weefsels waardoor zwelling kan ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam. Die vochtophoping komt voor als de opname, het transport of de afvoer van het lymfevocht verstoord is.
Behandelingen
MRI onderzoek noemen?
Documenten in onze kennisbank
Presentatie over lymfe-afwijkingen door Dr. Jos Draaisma (2021)
Presentatie over lymfe-afwijkingen door Joyce Geelen (2018)
Lymphatic diseases systematic review Julia Sleutjes e.a. (2021)
Lymphatic anomalies during lifetime in patients with Noonan syndrome Jessie W. Swarts e.a. (2022)
Lymphatic Phenotype of Noonan Syndrome: Innovative Diagnosis and Possible Implications for Therapy Lotte E. R. Kleimeier e.a. (2022)
Of kijk het webinar terug:
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.