Oogafwijkingen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Oogafwijkingen komen vaker voor het Noonan syndroom. Het gaat dan om zowel uitwendige kenmerken van de ogen als problemen met het zicht (visusklachten),
Uitwendige oogkenmerken
- Ptosis (hangend of laagstand van het bovenste ooglid)
- Hypertelorisme (bredere neusbrug)
- Epicanthusplooi
- Vaker licht gekleurde ogen
Visusklachten
- Oogbewegingsstoornissen
- Strabisme (scheelzien)
- Refractieafwijkingen
- Afwijkingen aan het voorste oogsegment
- Amblyopie (lui oog met beperking van het diepte-zien)
Behandelingen
- Een volledig oogheelkundig onderzoek door een oogarts is noodzakelijk bij patiënten met het Noonan syndroom.
- Bij ernstige zicht belemmerende ptosis operatieve ingreep overwegen
Documenten in onze kennisbank
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.