Uiterlijke kenmerken
- Afhangende oogleden (ptosis)
- Borstbeen (pectus)
- Haar (dik krullend/dun spaarzaam)
- Korte brede hals
- Korte lichaamslengte en groei
- Kromming van de rug (scoliose)
- Laag geplaatste oren
- Opvallende wangplooien
- Platvoeten
- Ronde vingertoppen
- Wijd uitstaande ogen (hypertelorisme)