Hangend of laagstand van het bovenooglid (ptosis)
Ptosis is een ander woord voor een hangend bovenooglid. Doordat de spier die het bovenooglid omhoogtrekt niet goed functioneert, blijft het bovenooglid lager hangen dan normaal. Hierdoor is maar een klein deel van het oog te zien.
Veel voorkomend
Ptosis komt naar schatting voor bij 50% van mensen met het Noonan syndroom. Ptosis komt voor bij alle Noonan syndroom spectrum aandoeningen.
Onderzoek
Bij elke oogaandoening of klacht is het uiterst belangrijk om de ogen te laten beoordelen door een oogarts of een optometrist. Een oogheelkundig/optometrisch onderzoek wordt aanbevolen.
Behandelingen
Bij ptosis die het zicht ernstig belemmert kan een operatieve ingreep overwogen worden.
Documenten in onze kennisbank
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie Oor- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan syndroom (2014)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.