Hangend of laagstand van het bovenooglid (ptosis)

Ptosis is een ander woord voor een hangend bovenooglid. Doordat de spier die het bovenooglid omhoogtrekt niet goed functioneert, blijft het bovenooglid lager hangen dan normaal. Hierdoor is maar een klein deel van het oog te zien.

Veel voorkomend

Ptosis komt naar schatting voor bij 50% van mensen met het Noonan syndroom. Ptosis komt voor bij alle Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Onderzoek

Bij elke oogaandoening of klacht is het uiterst belangrijk om de ogen te laten beoordelen door een oogarts of een optometrist. Een oogheelkundig/optometrisch onderzoek wordt aanbevolen.

Behandelingen

Bij ptosis die het zicht ernstig belemmert kan een operatieve ingreep overwogen worden.

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiƫnteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie Oor- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan syndroom (2014)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiƫnten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!