Taalvaardigheid bij het Noonan syndroom

De meeste mensen met het Noonan syndroom zijn heel vlotte praters. Veel artsen, leraren en andere mensen kunnen geneigd zijn mensen met deze aandoening te overvragen.

Spraak- en taalontwikkeling

Spraak- en taalontwikkeling ontwikkelt zich in de kinderleeftijd vaak iets langzamer. Bij ongeveer 30% van de kinderen en volwassenen met het Noonan syndroom komen spraak- en taalproblemen voor, al dan niet veroorzaakt door tijdelijk gehoorverlies dat kan optreden bij terugkerende oorontstekingen. De veelvoorkomende slappe mondmotoriek en verminderde motorische coördinatie geven vaak articulatieproblemen. De spraak is dan onduidelijk: struikelen over de tong of moeizaam articuleren bij vermoeidheid. Deze problemen staan met name tijdens de jeugd op de voorgrond. Met goede logopedische begeleiding en oefening ervaren volwassenen doorgaans geen problemen meer.

Breedsprakigheid

Mensen in de naaste omgeving van iemand met het Noonan syndroom beschrijven dat de taalvaardigheden beter ontwikkeld zijn dan de handelingsgerichte vaardigheden. Met het soms vlotte en vele spreken (breedsprakigheid) wekken mensen met het Noonan syndroom de indruk meer te begrijpen en te kunnen uitvoeren dan in de praktijk het geval is. Door meegaandheid en sociaal wenselijke antwoorden (pleasend gedrag) kunnen mensen met het Noonan syndroom de indruk wekken dat alles goed gaat, terwijl ze wel degelijk met problemen kunnen kampen. Tijdens een consult kan deze vlotheid van spreken en de positieve toon behandelaars onbedoeld op het verkeerde been zetten. Het is daarom heel belangrijk dat er goed wordt doorgevraagd op klachten en zo mogelijk een naaste wordt geraadpleegd.

Bronnen

Patiënteninformatie Noonan syndroom (2015)

Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2015)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!