Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Voedingsproblemen komen vaak voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek kan op jonge leeftijd tot verteringsproblemen, spugen, reflux of verstopping leiden.

Ook op latere leeftijd kunnen voedingsproblemen nog bestaan of klachten terugkomen.

Veel voorkomende voedingsproblemen
  • Verteringsproblemen
  • Terugvloeiend maagzuur
  • Verstopping
  • Zwak zuigen
  • Geen interesse in voeding
  • Slikstoornis met verslikken, coördinatiestoornis
  • Overgevoeligheid mondgebied: tactiel, consistentie, smaken
  • Verminderde conditie bij andere gezondheidsproblemen (bijvoorbeeld hartafwijking, slappe luchtpijp)
  • Spugen
  • Reflux
  • Vertraagde maagontlediging / onrijp patroon
  • Obstipatie
  • Bolle buik met veel lucht
  • Malrotatie (afwijkende ligging darm)

De meeste voedingsproblemen verdwijnen na de leeftijd van 15 maanden. Bij ca. 15% van de kinderen is sondevoeding noodzakelijk.

 

Behandelingen
  • Onderzoek van maag- en slokdarm
  • Anti-reflux maatregelen
  • Aanhoudend braken of het weigeren van voedsel kan in zeldzame gevallen sondevoeding noodzakelijk maken
  • Hulp en begeleiding bij voedselweigering of moeilijk eten via gespecialiseerde diëtist of logopedist, één van de 24 eetcentra in ziekenhuizen en revalidatiecentra of één van de drie Seys eetcentra
  • Een andere behandelmogelijkheid bij sondevoeding en/of voedselweigering is het in Oostenrijk gebaseerde NoTube
Onderzoek

Het Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc heeft in het voorjaar van 2022 een enquête uitgezet naar voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. 

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie van drs. Barbera Sibbles (Familiedag Stichting Noonan Syndroom, 2017)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!