Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Voedingsproblemen komen vaak voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. Een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek kan op jonge leeftijd tot verteringsproblemen, spugen, reflux of verstopping leiden.
Ook op latere leeftijd kunnen voedingsproblemen nog bestaan of klachten terugkomen.
Veel voorkomende voedingsproblemen
- Verteringsproblemen
- Terugvloeiend maagzuur
- Verstopping
- Zwak zuigen
- Geen interesse in voeding
- Slikstoornis met verslikken, coördinatiestoornis
- Overgevoeligheid mondgebied: tactiel, consistentie, smaken
- Verminderde conditie bij andere gezondheidsproblemen (bijvoorbeeld hartafwijking, slappe luchtpijp)
- Spugen
- Reflux
- Vertraagde maagontlediging / onrijp patroon
- Obstipatie
- Bolle buik met veel lucht
- Malrotatie (afwijkende ligging darm)
De meeste voedingsproblemen verdwijnen na de leeftijd van 15 maanden. Bij ca. 15% van de kinderen is sondevoeding noodzakelijk.
Behandelingen
- Onderzoek van maag- en slokdarm
- Anti-reflux maatregelen
- Aanhoudend braken of het weigeren van voedsel kan in zeldzame gevallen sondevoeding noodzakelijk maken
- Hulp en begeleiding bij voedselweigering of moeilijk eten via gespecialiseerde diëtist of logopedist, één van de 24 eetcentra in ziekenhuizen en revalidatiecentra of één van de drie Seys eetcentra
- Een andere behandelmogelijkheid bij sondevoeding en/of voedselweigering is het in Oostenrijk gebaseerde NoTube
Onderzoek
Bekijk deze video (Engelstalig) voor de laatste inzichten in voedingsproblemen bij RASopathieën. Het Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc heeft in het voorjaar van 2022 een enquête uitgezet naar voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen.
Documenten in onze kennisbank
Praktijk Blended diet uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding en Diëtiek (2020)
Standpunt blended diet uit het Nederlands Tijdschrift voor Voeding en Diëtiek (2020)
Presentatie “Noonan syndroom en coeliakie?” door Dr. Jos Draaisma (2019)
Presentatie “Syndroom van Noonan en voedingsproblematiek” door Joris Drossaers (2018)
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie van drs. Barbera Sibbles (Familiedag Stichting Noonan Syndroom, 2017)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.