Informatie over voortplantingsorganen bij het Noonan syndroom
Bij het Noonan syndroom past een latere start van de puberteit, voor zowel meisjes als jongens. Mannen met het Noonan syndroom kunnen minder vruchtbaar zijn.
Kenmerken
Bij jongens:
- niet ingedaalde zaadballen
- vertraagde of uitblijvende puberteit
- verminderde vruchtbaarheid
Bij meisjes:
- late start van de eerste menstruatie
- heftige menstruaties in de vruchtbare leeftijd als gevolg van verhoogde bloedingsneiging
- geen verminderde vruchtbaarheid, wel risico’s aan de zwangerschap en de bevalling
Behandelingen
- Medicatie of operatie bij niet ingedaalde teel- of zaadballen
- Fertiliteitsonderzoek
Documenten in onze kennisbank
Externe links
Bronnen
Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen
Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom
Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom
Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg
Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.
Hubrecht Instituut
Onder leiding van Dr. Jeroen den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt hier onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.