Wijd uiteenstaande ogen (hypertolerisme)

Naast ptosis komt hypertelorisme ook vaak voor bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen. De patiënt heeft dan wijd uit elkaar staande ogen, met een brede neusbrug.

Naast deze opvallende oogkenmerken komen ook bollere ogen, vaker licht gekleurde ogen en omlaag gerichte buitenste ooghoeken voor.

Veel voorkomend

Onderzoek uit 2014 liet zien dat hypertelorisme vaak voorkomt, bij ruim 65% van de onderzochte personen met het Noonan syndroom.

Onderzoek en behandeling

Aan hypertolerisme is niets te doen. Op zich geeft dit kenmerk ook geen klachten. Wel wordt compleet oogheelkundig onderzoek door een oogarts aanbevolen, vanwege oogafwijkingen bij het Noonan syndroom.

Bronnen

Zorgstandaard Noonan syndroom (2014)
Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)
Patiënteninformatiemap Noonan syndroom (2015)
Presentatie Oog- en (geh)oorafwijkingen bij het Noonan syndroom (2014)

De expertisecentra voor Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Expertisecentrum Radboudumc voor Noonan syndroom

Met het Noonan syndroom kun je terecht in het expertisecentrum van het Radboudumc. In dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Expertisecentrum Encore voor CFC en Costello syndroom

Met het CFC- of Costello syndroom kun je terecht in het expertisecentrum ENCORE (Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis). Hier is de expertise over zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

Expertisecentrum voor geestelijke gezondheidszorg

Het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie diagnosticeert en behandelt onder meer patiënten met genetische aandoeningen, zoals personen met het Noonan syndroom.

Hubrecht Instituut

Onder leiding van prof. den Hertog, moleculair ontwikkelingsbioloog, vindt in het Hubrecht Instituut onderzoek plaats naar celactiviteiten bij het Noonan syndroom.

Klik om de tekst te beluisteren!