Kenmerken van het CFC syndroom

Elk kind is weer anders, dat geldt ook voor kinderen met het CFC syndroom. Een kind kan sommige kenmerken heel duidelijk hebben en andere totaal niet, of heel onopvallend. Dit is een overzicht van kenmerken die voorkomen bij het CFC syndroom.

Hoofd en gezicht

hoog voorhoofd
relatief grote hoofdomtrek (relatieve macrocephalie)
vernauwing aan de zijkanten van het voorhoofd (bitemporale vernauwing)
laaggeplaatste naar achteren gekantelde oren met vrij dikke oorranden
diepliggende neusbrug
schuin naar beneden staande ogen (downslant)
hangende oogleden (ptosis)
grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme)
scheelzien, ogen draaien in/uit
kleine oogzenuwen
kleine schokkerige bewegingen van de ogen (nystagmus)
bijziendheid/verminderd zicht

Huid en haar

droge huid, soms extreem droog en jeukend (eczeem)
dikke verhoornde (hyperkeratotische) huid
toegenomen pigmentatie
schilferige (ichythyotische) huid
dun, krullend, wollig of broos haar
wimpers en wenkbrauwen (bijna) afwezig

Groei

normaal geboortegewicht en lengte, daarna kan de lengte afnemen
hoofd groeit meestal normaal, waardoor het hoofd relatief groot is (relatieve macrocephalie)
groeihormoondeficiëntie

Hersenen, ruggenmerg en zenuwen (neurologie)

lage spierspanning (hypotonie)
afwijkend resultaat hersenfunctieonderzoek (EEG)
epileptische aanvallen
vocht in de hersenen (hydrocephalus)
andere aanlegstoornissen in de hersenen
cognitieve stoornissen (variërend van licht tot ernstig)

Hartproblemen

vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
geen goede sluiting van de klep tussen de linker- en rechterboezem (atriumseptumdefect)
een gaatje in het tussenschot tussen de kamers (ventrikelseptumdefect)

Voedings- en/of maag-darmproblemen

problemen met het binnenkrijgen en –houden van voeding
braken, terugvloeiing (reflux)
liever niet willen eten (orale afkeer)
darm verdraaiing (malrotatie), verstopping
darmhernia’s
gevolg: afbuigen (afname) van de groei

Overig

uitstekend, of juist ingedeukt borstbeen (pectus carinatum/excavatum)
kussentjes op de vingertoppen, dunne, snelgroeiende opaalkleurige nagels