Kenmerken van het Costello syndroom

Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en een hartafwijking. Daarmee lijkt het syndroom op het Noonan en CFC syndroom. Er zijn echter ook specifieke kenmerken.

Specifieke kenmerken van Costello syndroom

  • Hoog geboortegewicht
  • Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
  • Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
  • Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
  • Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
  • Epilepsie
  • Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
  • Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
  • Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
  • Ogen: epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek), downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek), scheelzien
  • Neus: kort met een volle neuspunt
  • Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
  • Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
  • Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur), papillomata (wratten)
  • Hartafwijkingen: aangeboren aanlegstoornissen, ritmestoornissen, hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Verhoogde kans op kanker

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Ontregeling van hormonen

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby’s kan dit leiden tot lage bloedsuikers.

Click to listen highlighted text!