Kenmerken van het Costello syndroom

Het Costello syndroom wordt door artsen vaak herkend door de combinatie van uiterlijke kenmerken, voedingsproblemen en een hartafwijking. Daarmee lijkt het syndroom op het Noonan en CFC syndroom. Er zijn echter ook specifieke kenmerken.

Specifieke kenmerken van Costello syndroom

Hoog geboortegewicht
Absolute of relatieve macrocephalie (grote schedelomtrek)
Failure to thrive (onvoldoende gewichts- en lengtetoename) en voedingsproblemen
Hypotonie (lage spierspanning) en hyperlaxiteit (slapte) van handen en voeten
Trage ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand
Epilepsie
Vriendelijke en sociale persoonlijkheid
Grove gelaatstrekken met volle wangen en een korte nek
Spaarzaam, krullend haar met dikke wenkbrauwen
Ogen: epicantusplooien (huidplooi over binnenste ooghoek), downslanting palpebral fissures (buitenste ooghoek is lager dan binnenste ooghoek), scheelzien
Neus: kort met een volle neuspunt
Oren: laagstaand met grote, vlezige oorlelletjes
Mond: grote, brede mond met dikke lippen, grote tong, tandafwijkingen
Huid: losse huid aan handen en voeten met diepe plooien, kleine nagels, hyperpigmentatie (toegenomen kleur), papillomata (wratten)
Hartafwijkingen: aangeboren aanlegstoornissen, ritmestoornissen, hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van hartspier met verminderde functie)

Verhoogde kans op kanker

Een complicatie van het Costello syndroom is de toegenomen kans op kwaadaardige nieuwvorming (10 – 15% van de mensen). Verschillende soorten kanker komen vaker én op jongere leeftijd voor. Vooral het rhabdomyosarcoom, een maligne verandering van spierweefsel, die voorkomt in de buik en het bekken, wordt vaker beschreven.

Ontregeling van hormonen

Kinderen met het Costello syndroom kunnen een ontregeling van hun hormonen hebben, vooral een tekort van groei- en stresshormoon en een veranderde afgifte van insuline. Bij baby’s kan dit leiden tot lage bloedsuikers.