Klachten en kenmerken bij het Noonan syndroom

Herken je een aantal van onderstaande klachten en kenmerken? Dan is de kans groot dat het gaat om het Noonan syndroom, of een van de Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Een overzicht van mogelijke klachten

Groei- en lichaamsproblemen

• korte lichaamslengte
• een kippenborst of trechterborst
• bij jongetjes: niet ingedaalde zaadballetjes
• verhoogde bloedingsneiging; stollingsproblemen
• een typisch gezicht: uiteenstaande, vaak lichtblauwe tot grijze ogen, hangende oogleden
• een platte neusbrug (bij kinderen)
• laag geplaatste oren
• een korte brede hals en een lage haargrens in de nek
• verhoogde kans op scoliose

Hartproblemen

• vernauwing van de klep tussen de hartkamer rechts en de longslagader (pulmonalisklepstenose)
• ziekte van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie)
• een gaatje in het tussenschot van de boezems van het hart (atriumseptumdefect, ASD)

Algemene ontwikkeling

• voedingsproblemen, door een onrijp maag-darmstelsel bij de geboorte en/of een niet goed ontwikkelde mondmotoriek
• problemen met horen en zien
• spraak- en begripsontwikkeling: vertraagde spraak-taalontwikkeling
• behoefte aan mondelinge uitleg

Motorische ontwikkeling

• problemen met motoriek
• een lage spierspanning
• spier- en gewrichtsklachten
• soms worden de hart- of voedingsproblemen niet (direct) zichtbaar, vaak is er dan wel een achterstand in de ontwikkeling van het eerste jaar te zien: het kind rolt zich bijvoorbeeld niet om naar de buik, gaat niet of pas laat zitten, staan, lopen en praten.

Problemen in de informatieverwerking en/of psychische problemen

• sociaal wat onhandig, emotioneel jong
• leerproblemen (moeite met aanleren van schoolse vaardigheden en meekomen op school in het algemeen)
• problemen met benoemen van emoties (zoals moeite met het herkennen van eigen emoties en emoties bij anderen)
• sociale interacties (zoals moeite met afstemmen, moeite met wisselen begeleiders, en moeite met vrienden krijgen en houden)
• gedragsproblemen (zoals dwingend gedrag en woede aanvallen)
• problemen met plannen en organiseren (executieve functies)
• tempo van denken en doen
• angst- en stemmingsproblemen (zoals angsten in het algemeen, angst in sociale situaties, angst voor alleen zijn, en somber gevoel)

Kenmerken van het Noonan syndroom en Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Bij aandoeningen in het Noonan syndroom spectrum komen grotendeels dezelfde kenmerken en klachten voor. Niet elke patiënt heeft alle kenmerken en ook de ernst varieert per persoon. Hieronder vind je een overzicht van deze kenmerken. Waar mogelijk zijn ze aangevuld met informatie over de klacht en behandeling ervan.

Uiterlijke kenmerken

Lichamelijke kenmerken